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小美好
脈姐好
!
2018年,我摸到自己腹部有硬塊,到醫院做檢查,一週後報告出來,是漿液性卵巢癌。當時我24歲,打算不治了,想讓生命順其自然地結束。但是主治醫生勸我進行了手術,經過6次化療,各項指標都恢復了正常。
半年前,我遇到了一個很喜歡的人,把得病的事都告訴了他,他不但沒有退縮,還決定要和我結婚。現在我非常糾結的是,結婚還好說,能生孩子嗎?癌症遺傳嗎?
小美好:
你好!
癌症患者經過有效治療後康復,並經過5年觀察,沒有發現復發或轉移,身體恢復得很好,是可以考慮結婚生育的。
但需要注意的是,臨床資料證明,妊娠可以促使癌症的復發和轉移,也給治療帶來很多困難,影響療效。患生殖系統或乳腺腫瘤的患者,是否可以生育,可以請腫瘤科及婦科專家會診給出建議。
癌症的本質是一種基因病。大多數癌症患病,不是上一代遺傳給後代的,而是由於環境和其他因素(比如吸菸、喝酒、空氣汙染、病毒感染、輻射作用)導致的基因突變所致。
其實,和你有一樣想法的人也不少,你並不孤單。
知乎截圖
下面具體來說說。
01 癌症會遺傳嗎?
癌症發病率越來越高,而隨著治療手段的進步,很多癌症患者實現了臨床治癒。比如,早期的鼻咽癌、食管癌、胃癌、乳腺癌、直腸癌、宮頸癌等患者,如果得到科學合理的治療,治癒率可達90%以上。
而癌症的日趨年輕化,很多癌症患者治癒後,處於結婚、生育的黃金期,也有結婚、繁育後代的需求。
但是他們往往顧慮很多,不願自己的後代也重蹈覆轍。畢竟網上時有聽聞,一家人先後患上同一種癌症,或兄弟姐妹幾人都患上癌症的例子。
那麼,癌症到底會不會遺傳?
首先奉上結論:根據目前最大樣本調查,大
約1/3的癌症是遺傳的——癌症的總體遺傳率為 33%
(95% CI,30%-37%)
,
至少有22種癌症屬於遺傳疾病
[1]
。遺傳風險最高的是
前列腺癌、乳腺癌、肺癌和腸癌
。科學家發現,一個人得這些癌症,兄弟姐妹患同樣癌症的風險會提高33%,尤其是黑色素瘤和睪丸癌。
02 少數幾類遺傳風險高
對於癌症與遺傳,科學家們多年來也不遺餘力在推進各種研究,目的有二:
一是對癌症患者的家庭成員的癌症防控和早期診斷有幫助;
二是能為癌症的個體化診斷和治療、提高生存率提供新思路。
但遺傳變異研究做起來相當不易,科學家一般採用雙胞胎研究。
為什麼選擇雙胞胎做研究呢?這是因為,同卵雙胞胎從父母那裡繼承了完全相同的基因,而異卵雙胞胎的基因只是相似。兩者之間患癌風險的差異,就明確證明了遺傳因素在後續生長髮育中的作用。透過比較同卵雙胞胎和異卵雙胞胎的基因異同,可以評估家族的患癌風險。
作為判斷疾病來自遺傳還是環境因素的固有方法,雙胞胎研究在理論上是可行的,但生物學極為複雜,需要大量的樣本才能得到可靠的結論,這就是研究的困難所在。
科學家們於是採取大規模的雙胞胎登記研究,來評估遺傳因素對癌症的影響。
6年前的2016年,美國醫學會雜誌(JAMA)報道了一項有史以來最大規模(20多萬對雙胞胎)、歷時最長(1943-2010)的遺傳研究,平均隨訪時間長達32 年,可以看到關鍵基因對多種型別癌症的影響。
這項研究是哈佛大學Lorelei Mucci團隊和瑞典、挪威等國研究者合作,在北歐雙胞胎癌症研究 (NorTwinCan) 中進行分析,統計了丹麥、芬蘭、挪威和瑞典登記的雙胞胎的癌症發病率和死亡率,包括80 309 名同卵雙胞胎和 123 382 名同性雙卵雙胞胎個體 (例數 = 203 691) 。
NorTwinCan 佇列中特定型別癌症的遺傳力和共享環境估計,圖源[1]
需要說明的是,一些癌症型別的遺傳率估計值的置信區間很寬。而置信區間太寬,說明該研究對引數的實際值(如均值)不是十分確信。
研究發現,22種癌症跟遺傳有關,家裡的一個孩子得這些癌症,其他兄弟姊妹得同樣癌症的風險會提高33%。不同的癌症,遺傳風險也不同。約39%的卵巢癌、38%的腎臟癌、31%的乳腺癌、27%的子宮癌、58%的黑色素瘤、57%的前列腺癌與遺傳有關。
2000年,新英格蘭醫學雜誌發表的一項瑞典、丹麥和芬蘭大樣本的多中心研究,也對癌症病因中的遺傳因素進行了分析。針對瑞典、丹麥和芬蘭雙胞胎登記處列出的 44788 對雙胞胎的資料,評估出雙胞胎在 28 個解剖部位的癌症風險。
9512對雙胞胎(共19024人)中有10803人至少發生了一種癌症。在這些雙胞胎中發現胃癌、結腸直腸癌、肺癌、乳腺癌和前列腺癌的遺傳風險增加。前列腺癌的遺傳率是42%(95%CI,29% - 50%)、結直腸癌為35%(95%CI,10%-48%),乳腺癌為27%( 95%CI,4%-41%)
[2]
。
研究最後的結論是,遺傳因素對大多數腫瘤患病風險的貢獻很小,但少數幾個部位的癌症遺傳影響相對較大。這和2016年的哈佛研究的結論是一致的。
2020年,《美國醫學會雜誌-腫瘤學》發表一項梅奧研究團隊的前瞻性、多中心的佇列研究。 對2018 - 2020 年2984名確診的癌症患者進行了基因檢測。結果表明,超過1/8(共397人,13。3%)的患者攜帶了426個遺傳性的致癌基因突變。也就是說,1/8的癌症患者由於遺傳而患病,剩下的7/8的癌症患者則是由環境等其他因素導致患病。
該研究的作者、梅奧醫學中心胃腸病學家和肝病學家Samadder說,我們發現 13。3% 的患者在與癌症發展相關的基因中存在遺傳突變。在各種腫瘤中,遺傳性致癌基因突變的發生率是不同的,黑色素瘤是7。3% ,卵巢癌 20。6%;胰腺癌 15。9%;結直腸癌 15。3%;前列腺癌 13。7%;肺癌 14。7%;膽管癌 14。5%;子宮內膜癌13。3%;膀胱癌 14。2%。
我們根據3項研究整理出下表:
癌症種類
遺傳率
%(95%CI)
已知遺傳基因
黑色素瘤[1]
58%(43%-73%)
BRCA1 /2 基因
非黑色素瘤面板癌[1]
43%(26%-59%)
CDKN2A和CDKN2B
睪丸癌[2]
37%(0-93%)
PRKAR1A基因
前列腺癌[1]
57%(51%-63%)
候選基因HPC1
卵巢癌[1]
39% (23%-55%)
BRCA1/2、MLH1、MSH2、MSH6和PMS2
腎臟癌[1]
38% (21%-55%)
VHL基因
乳腺癌[1]
31% (11%-51%)
BRCA1 /2 、TP53、PTEN
子宮內膜癌[1]
27%(11%-43%)
TP53
胃癌[2]
22%(0%-55%)
CDH1、CTNNA1基因
肺癌[2]
18%(0%-42%)
RB1和TP53基因
膀胱癌[1][3]
30%(0%-67%)
-
結腸癌[1]
15%(0-45%)
DNA 修復基因(MSH2 )
直腸和肛門癌[1]
14%(0-50%)
DNA 修復基因(MSH2 )
頭頸癌[1]
9%(0%-60%)
-
膽管癌 [3]
14。5%
Rb腫瘤抑制基因
胰腺癌[2][3]
15。9%
BRCA1 和 BRCA2 基因
肝癌[2]
-
轉錄因子ASCL2、IGF2
鼻咽癌[2]
-
KLHDC4、CLPTM1L/TERT、CIITA基因
眼癌[2]
-
Rb腫瘤抑制基因
表中資料來源[1-3]
這裡解釋幾個統計學術語:
置信區間是指誤差範圍。置信水平,英文縮寫是CI,意思是區間包含總體平均值的機率,一般選定為95%。
(如果有人想問,為何不能設為100%?因為置信水平設定太高時,置信區間就會變得過大,從而產生正確但無參考價值的結論)
舉個栗子
:58%(95%CI,43%-73%),這組資料的意思是:黑色素瘤的遺傳率是58%,我們有95%的把握,黑色素瘤的平均遺傳率在43%至73%之間。
對於有遺傳風險的癌症,其遺傳基因也不同。比如:
乳腺癌是透過遺傳而獲得變異的BRCA1 和 BRCA2 基因,是已知的乳腺癌的危險因素。雖然很多乳腺癌患者並沒有檢測出這兩個基因的突變,但有這樣的突變會增加乳腺癌患病的可能性。結腸癌是DNA 修復基因(如MSH2 )的缺陷,患者更容易患上遺傳性非息肉性結腸直腸癌(HNPCC )。眼部癌症是Rb腫瘤抑制基因的缺陷導致。
總之,目前醫學、癌症生物學研究很難探知癌症遺傳的全貌,但就以上多項大規模研究的結論來看,遺傳因素確實存在於幾十種癌症當中,但它對其中多數腫瘤患病風險的貢獻很小,只有幾類癌症的遺傳率較高。
希望人間圓滿的
脈姐
文中插圖均來自:攝圖網
溫馨提示:科普文章不提供專業診療意見,具體診療請在專業醫生指導下進行
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