大約8%非洲後裔美籍人是攜帶者。HBB的突變導致產生結構不正常的Hbs血紅蛋白（Hb），Hb是一種產生血蛋白的攜氧蛋白，具帶色特點。在某些如低氧或高濃度血紅蛋白的條件下，具有Hbs血紅蛋白的患者，其不正常的Hbs簇聚集，把受擾亂的RBCs變成鐮刀形，改形並固定下來，結果就產生疼痛甚至形成危害性組織。
雖然到目前為止，SCA還沒有治癒的方法，但流質、止痛藥、抗體、和輸血的結合常用於臨床治療。一種抗腫瘤藥羥基脲在防止疼痛危象方面已顯示出效果。當患SCA的患者服用羥基脲時，誘導胎兒形成Hb（HbF），使胎兒期或新生期產生的正常aHb，防止鐮刀型貧血產生。已開發出的SCA鼠模型，正在成為有效治療SCA的潛在新方法。
肝豆狀核變性是一種罕見的銅輸送常規染色體隱性遺傳疾病，由於產生銅的類積使毒素進入肝和腦，肝病是兒童中最常見的臨床症狀，神經性疾病在青年中是最常見的。眼睛角膜也受到影響：凱澤爾—弗萊舍爾環使角膜周圍帶深銅色環，它表示銅的沉積。
肝豆狀核變性疾病（ATP7B）被定位於染色體13上，發現基因的順序與由銅輸送所引起的另一種門克氏疾病基因缺陷部分相似。編碼束縛銅區域的相同順序，它是與門克氏病蛋白非常相似的P-型ATPase越膜泵的一部分。
人類ATP7B基因的同源性已被定位於鼠的第八條染色體上，人類疾病在鼠中的可靠模型也是有用的（稱為Long-Evens Cinamon［LEC］rat），這些係數有利於研究銅的輸送和肝病理生理學，將幫助開發治療肝豆狀核變性疾病的方法。
