原來這種病叫骨軟骨瘤病。有意思的是波波的叔叔和堂兄也有類似病史。
骨軟骨瘤是一種骨軟骨覆蓋的骨疣，包括皮質骨和髓質骨，起源於骨皮質外層，並與髓腔相連。骨骺生長板軟骨透過骨膜骨袖疝出，並在軟骨帽處繼續生長，類似於正常軟骨生長過程。85% 的骨軟骨瘤是單發的，非遺傳性病變，15% 發生於遺傳性多發性軟骨瘤病（HME）。遺傳性多發性骨軟骨瘤病又稱遺傳性骨軟骨瘤、遺傳性多發性外生骨疣（、遺傳性外生骨軟骨瘤病、骨幹續連症、遺傳性畸形性軟骨發育異常症等，是一種累及軟骨化骨的以骨骼系統多發性外生性骨疣為特徵的常染色體顯性遺傳病。通常在出生時被發現，直到青春期才結束生長。
HME有三個特徵：①具有遺傳性，如果父母中的一個患有多發性遺傳性骨軟骨瘤病，其後代中約一半將遺傳有此病，本病有一代比一代嚴重的趨勢，此病父系遺傳多於母系，在男性後代中多見。同一家族的患者軟骨瘤發病的部位可以不同、病灶的數量也可以不同②患者出現骨骼短縮及彎曲而造成骨骼畸形。③本病容易發生惡變，HME惡變機會高達10-20%，惡變好發年齡為 25-30 歲，大多惡變為軟骨肉瘤，少數為骨肉瘤。
HME的發病原因尚不完全明瞭，HME的臨床表現，早期腫瘤小常無症狀，一般在兒童和青春期由於骨贅增生成腫塊、發生畸形、壓迫附近軟組織而疼痛時方被注意而發現。此瘤常對稱性發生，下肢發病多於上肢，最常發生於長骨的幹骺端，以股骨下端及脛骨上端為最多見，其次是肱骨及腓骨，亦可發生於扁骨如髂骨、肩胛骨、鎖骨、肋骨等處，偶可發生於脊椎橫突。約60%該病患者可因累及尺骨遠端而出現前臂畸形，主要表現尺骨短縮，以及從而導致的橈骨彎曲、橈骨遠端骨骺尺側傾斜、腕骨尺側移位、下尺橈關節脫位等一系列繼發畸形。
HME與單發性骨軟骨瘤一樣，隨人體生長，骺閉合後也停止生長。由於其多發性，外科治療難以做到全部切除，骺閉合前手術會引起骺閉提前，影響小兒發育。
目前手術的指徵是：①腫瘤較大影響美觀；②有臨床症狀，壓迫鄰近血管神經；③引起鄰近關節活動障礙需切除腫瘤糾正畸形；④腫瘤有惡變或那些位於中軸骨骼的骨軟骨瘤。
這個病怎麼診斷呢，比較簡單的就是拍一個X線片，但CT和MRI對病變的各個成分顯示的更好。當發現某處的病變突然變大，就要警惕惡變的可能了。
