人的身體變化是一個極其複雜的過程，人體就猶如一個寶藏，需要人們不斷的探索和發現，然而性別的分化，更是人體內難以控制和研究的過程，從受精到分娩中任一步驟發生異常均可能導致泌尿生殖系統解剖變化，變化複雜，讓人難以捉摸，那麼到底是怎樣的呢？下面先來看看這個例子。
7歲的小雨（化名）是個活潑可愛的小姑娘，由於下腹部摸到一個包塊，父母帶著到武漢兒童醫院就診，沒想到查出一個令所有人吃驚的結果：這個一直被家人當成掌上明珠的女兒，其實是個男孩，武漢兒童醫院多學科專家抽絲剝繭找出病情真相，孩子分明是女孩面貌，外生殖器官也是女孩的，養了7年的女兒怎麼突然間變成了“兒子”？
醫生解釋，這類患者最初的受精卵性別其實是男性，但由於性別決定中的某些關鍵基因突變，導致性腺變成了發育不良的卵巢，不分泌睪酮和抗苗勒管激素，於是中腎管退化不再發育為男性內生殖器，而苗勒管因為沒有被抑制，而發育成女性生殖系統，但是，由於染色體性別的不一致，卵巢不能生長和發育，呈條索狀纖維組織，這是一種先天基因缺陷引起的性別發育異常綜合徵，因此，通俗地說，雖然小雨有著女孩的外貌和女性生殖器，但實際上遺傳學性別卻是男孩，這都是因為在胚胎早期性別決定分化異常導致的。近日，醫生對小雨進行了心理評估，結合小雨自己的意願，更願意接受自己是女孩子的身份。小雨父母也決定還是將孩子按女孩撫養。至於未來的生活質量，醫生表示，需要繼續監測孩子的性腺功能和激素水平，青春期的時候需要用雌激素藥物做替代治療，促進第二性徵發育，做一名真正的“女孩”。
由此可知，這類疾病是極其罕見的，大家對此瞭解得並不深，因此下面就為大家普及一下。
（1）介紹
所謂“性發育異常”就是染色體、性腺和器官解剖上的先天性發育異常，隨著性別發育異常的分子遺傳學研究進展以及臨床和倫理上的各種爭議，性發育異常採用了新的分類方法，類似“兩性畸形”“假兩性畸形”等富有爭議和歧視意味的命名已經根據最新的病理生理觀點進行重新命名，而類似“陰莖缺如””洩殖腔外翻“等以往無法歸類的嚴重生殖系統畸形也囊括進了新的分類方法中，但是性發育異常可在產前診斷、產後診斷以及後期診斷。產前診斷可以基於染色體分析或超聲診斷，產後診斷可基於新生兒的外生殖器模稜兩可，後期診斷則是指在青春期前或青春期後才診斷明確的性發育異常。
（2）性發育異常的分類
46XX
DSD組：以往稱為女性假兩性畸形，女性過度男性化。這類病人中大部分為先天性腎上腺皮質增生造成的女性生殖器過度男性化，此外，46XX的先天性腎上腺皮質增生患者佔所有的性發育異常患者的80%。這類病人由於可能因失鹽而危及生命，生後必須緊急處理。46XY
DSD組：以往稱為男性假兩性畸形，男性化不足，該組病人是性發育異常中型別最為複雜的，包括以往被稱為睪丸女性化的部分性雄激素不敏感綜合徵和完全性雄激素不敏感綜合徵。
性染色體嵌合體DSD組（45X，45X/46XY，47XXY）：由多種變異體組成，其中混合性腺發育不全是最重要的變異體，大多數人具有正常的男性表型，部分人的生殖器表型不明確。卵睪DSD組：過去稱為真兩性畸形，因為同一個個體中存在卵巢和睪丸組織，表型具有很大的變異性。根據卵睪的分佈分為三型：雙側型（兩側都是卵睪）、單側型（一側卵睪，對側睪丸或卵巢）、分側型（一側卵巢，對側睪丸）。非激素/非染色體DSD組：該組包括了既往未分類的洩殖腔外翻，陰莖確如，小陰莖等疾病。小陰莖（Micropenis）是指在最大勃起或被動拉直的情況下，從恥骨聯合到陰莖頂端的距離（即陰莖長度）小於同年齡組平均值2。5個標準差以上的陰莖，注意小陰莖應該與隱匿性陰莖和璞狀陰莖相鑑別，後兩者的陰莖尺寸正常。
（3）家族史和臨床診斷
如果想要真正的瞭解病原，就必須瞭解自己的家族史，父母的血緣關係，是否還有確診DSD或外生殖器異常的姊妹，是否有新生兒死亡以及死亡原因，家族中是否有原發性閉經或不育，母親的雄激素暴露史，新生兒發育不良，反覆的嘔吐或腹瀉等。其次就是體格檢查，包括生殖器及乳暈的色素沉著情況，是否有尿道下裂或尿生殖竇畸形，陰莖發育情況，以及體表可觸及的性腺，血壓情況。對外生殖器摸稜兩可的新生兒進行全面的檢查尤為重要。除了對外生殖器的詳細體檢，還應注意性腺的位置以及是否可以在腹股溝或陰囊等處觸及。
那麼大家對此怎麼看呢？
