4月1日，復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心成功誕生了一名罕見的阻斷馬凡綜合徵（MFS）的第三代試管嬰兒。5月5日，醫院方面透露，目前母子各項身體指標穩定。
據瞭解，嬰兒母親周女士家中共有5位馬凡綜合徵患者，而這名健康的試管嬰兒的出生意味著困擾家族的馬凡綜合徵魔咒被徹底打破。
或許你聽過馬凡綜合徵，可並不一定清楚它對人體的危害程度。
馬凡綜合徵是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳。臨床表現為身材高大、肢體過長，擁有異於常人的運動體格，因此這種病也被稱為“巨人殺手”。
在中國的體育史上，馬凡氏綜合徵曾帶走了這些優秀的運動員生命：
1984年，身高2米17的中國男籃運動員韓朋山猝死；
2001年，身高2米04的四川排球運動員朱剛猝死，那年他才剛剛年滿30歲；
2009年，身高2米12的瀋陽東進隊中鋒武強突發心臟病去世；
2012年，曾經被譽為“小姚明”的原遼寧男籃隊員張佳迪就因此病逝世，去世時年僅24歲；
2016年，前女排國手、原河南女排運動員霍萱突發心梗去世，年僅28歲；
2017年，原中國男排主力接應陸飛因腹主動脈夾層病情惡化去世，年僅38歲。
馬凡氏綜合徵的死亡病例不僅發生在國內，國外的也不少。
1986年，美國女排名將、郎平最大的對手之一海曼突然猝死球場。而海曼的死亡原因是主動脈夾層破裂，而引起異常的正是她患有馬凡氏綜合徵。
除此之外，死亡名單中還包括：義大利前男排國手博沃倫塔、委內瑞拉女排國手卡拉巴里、義大利足球運動員莫羅斯尼、俄羅斯滑冰選手格林科夫、挪威游泳運動員奧恩等等。
據瞭解，95%的馬凡綜合徵患者均死於心血管併發症，未經治癒的男性平均壽命為30歲左右，女性40歲左右。另外，患有馬凡綜合徵的夫妻遺傳給下一代的機率超過50%。因此，以前這類患者是不建議生育後代的。
然而，隨著醫學技術的不斷髮展和進步，試管嬰兒輔助生殖技術的逐漸成熟，患有馬凡綜合徵的夫妻終於能實現生育健康寶寶的願望。
臨床上，像周女士這樣患有馬凡綜合徵，成功生育健康寶寶的例子已不在少數。
2017年2月18日，重慶市婦幼保健院就出現過利用第三代試管嬰兒技術成功阻斷馬凡氏綜合徵，順利生下一名重3950克的健康寶寶的案例。
當然，第三代試管嬰兒技術不僅能阻斷馬凡綜合徵遺傳給下一代，還能避免性肌營養不良、地中海貧血、血友病、白化病、多囊腎、遺傳性耳聾、視網膜色素變性等多種遺傳疾病的發生，最大程度保障胎兒的健康。
綜上，對於患有遺傳疾病或有家庭遺傳史的夫妻而言，想生育健康寶寶最有效的辦法就是做第三代試管嬰兒。當然，即便選擇做了第三代，產前診斷也必不可少，畢竟第三代不能阻斷所有的遺傳病。因此，為了提高生下健康寶寶的機率，準媽媽一定要按時產檢。
本文來自——泰美寶貝
