面板基底細胞癌是一種常見的緩慢生長的惡性腫瘤，在面板的惡性腫瘤中佔90%。面板基底細胞癌主要發生在淺色面板的接受高紫外線照射的個體。基底細胞癌較少發生轉移，但是在40%的個體中切除腫瘤後會復發。在組織病理學水平上，面板基底細胞癌主要分為四種組織學亞型：結節型、表淺型、硬化型和異型性基底細胞癌。
過去的研究發現在遺傳學水平上，Gorlin綜合徵患者中存在Hedgehog （Hh）訊號通路上的關鍵靶基因PTCH1基因的胚系突變，而在散發性的面板基底細胞癌的患者中也存在Hh訊號通路基因的突變，包括PTCH1基因、SMO基因、SUFU基因的突變。在面板基底細胞癌的遺傳學改變中第二常見的改變是TP53基因的突變。
最新的針對面板基底細胞癌的全基因組水平的研究表明 （Ximena Bonilla et al），除已經發現的Hh訊號通路基因及TP53基因的改變外，還存在PTPN14基因、MYCN基因、RPL22基因、LATS1基因和LATS2基因作為驅動作用的突變 （圖 1）。
該研究透過總結面板基底細胞癌的突變特徵發現，面板基底細胞癌的突變譜與紫外線所導致的突變特徵一致：90%的單核甘酸變異是發生在YC或CY（Y=C或T）二聯核甘酸中的C>T改變，並且所有突變中5%為雙核甘酸改變 （圖 1）。
圖 1。面板基底細胞癌的突變模式
新的驅動突變的發現表明了面板基底細胞癌中更復發的遺傳學改變網路，透過通路分析可以看到，除了之前被廣泛研究的Hh訊號通路外，Hippo-YAP訊號通路和MAPK訊號通路在面板基底細胞癌的發生發展中也起促進作用 （圖 2）。這些新發現的驅動突變可能是面板基底細胞癌對靶向藥物治療療效存在差異的原因。
圖 2。 面板基底細胞癌中的訊號通路改變
Nat Genet。 2016； 48（4）： 398-406。Genomicanalysis identifies new drivers and progression pathways in skin basal cellcarcinoma。
