我們經常在新聞裡看到“一家幾口共患結直腸癌”的報道，不禁會產生疑問：結直腸癌真的會遺傳嗎？今天我們就來聊聊遺傳性結直腸癌，希望引起大家對家族聚集性結直腸癌的高度重視！
一、家族中有人得了結直腸癌，會遺傳嗎？
在所有腸癌患者中，
約25%的患者有相應家族史，約10%的患者明確與遺傳因素相關，這部分我們稱之為遺傳性結直腸癌。
然而現實中，不少人往往忽視了結直腸癌的遺傳因素，導致錯過最佳治療時間。所以，一旦直系親屬被確診，一定要高度重視，立即做相關篩查，以便腫瘤的早發現、早治療！
二、怎麼確診遺傳性結直腸癌？
臨床上，根據有無息肉，可將遺傳性結直腸癌分為兩類，一類是以息肉病為特徵的家族性腺瘤性息肉病（FAP）､黑斑息肉綜合徵（P-J綜合徵）､MUTYH相關性息肉等；另一類是非息肉病性結直腸癌，如最常見的遺傳性結直腸癌——
林奇（Lynch）綜合徵。
不同的型別有不同的致病基因（表1）。
表一：主要遺傳性結直腸癌與致病基因
遺傳綜合徵
遺傳相關基因
林奇綜合徵
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
EPCAM
家族性腺瘤性息肉病
APC
MUTYH相關性息肉
MUTYH
黑斑息肉綜合徵
STK11， LKB1， FHIT
因此，在結直腸癌患者診療中，醫生往往會先進行遺傳諮詢，對家族成員及患者臨床症狀進行分析，初步確定患者是否屬於遺傳性。然後，
對於初步判斷為遺傳性結直腸癌的患者進行相關遺傳基因檢測，以進一步確定致病源頭。
在確認了家族聚集以及存在致病遺傳基因變異的情況，我們才可以判斷是否為遺傳性結直腸癌。
三、攜帶遺傳基因變異就一定會得癌嗎？
不一定，但是對於有腫瘤家族史的人群，
若攜帶致病突變，其患癌的風險會明顯上升
。
以最常見的Lynch綜合徵為例，相較於正常人群，致病基因攜帶者罹患結直腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌等風險顯著升高，且不同型別的致病突變患病風險不同：
對於攜帶MSH6或PMS2胚系突變的個體，到70歲時，患結直腸癌風險為10%~22%，而攜帶MLH1或MSH2胚系突變個體的風險高達52%~82%。
四、攜帶了遺傳突變，該採取什麼預防和干預措施？
對於攜帶遺傳突變的個體，建議加強腫瘤的個體化監測，針對不同的致病基因，管理和預防方案存在差異。
例如FAP遺傳突變攜帶者，建議從10~15歲開始每年進行1次乙狀結腸鏡或結腸鏡篩查；
攜帶有MMR基因胚系突變（林奇綜合徵）的人群，則根據攜帶基因突變型別進行針對性的監控，其中，MLH1或MSH2突變攜帶者，建議20~25歲開始每1~2年行腸鏡檢查，若家族中結直腸癌患者的初發年齡＜25歲，則篩查初始年齡提前2-5年；
MSH6或PMS2突變攜帶者，建議25~30歲開始每1~2年行結腸鏡檢查，若家族中結直腸癌初發年齡＜30歲，則篩查初始年齡提前2-5年。
同時，林奇綜合徵除引發結直腸腫瘤外，也可能在
其他部位
（包括
子宮內膜、卵巢、胃、小腸、肝膽、上尿道、腦和面板
等）發生腫瘤，其發生風險同樣也高於正常人群。因此也需要加強對這些部位的監控。
五、遺傳基因檢測怎麼做？
當家族中出現遺傳性結直腸癌病例時，意味著其家庭成員的患癌風險高、且在較年輕時就可能發生，所以家族成員進行遺傳基因檢測刻不容緩。
遺傳基因檢測並不複雜，
僅需採集患者及家屬的血液，從中提取DNA進行檢測，分析是否攜帶相關基因突變
。透過基因檢測快速瞭解遺傳風險，幫助高危人群在年輕時採取預防措施，如改善自己的生活環境和生活習慣、定期篩查，及早制定科學的個體化監測方案，避免或延緩疾病的發生。
基因檢測具有一定的技術門檻，市場也魚龍混雜，因此，
在進行遺傳基因檢測時，務必要選擇正規的醫療機構或基因檢測機構。
儘量選擇在醫院內檢測，若需要找第三方醫學檢驗機構，則需要綜合瞭解所選機構的資質、能力、知名度等，並確認其檢測結果是否可被當地三甲醫院認可，檢測報告是否有基因測序序列記錄及結果判讀等完整資訊。
隨著科技進步、醫學發展，我們已有成千上萬的方法可以戰勝癌症，正如上述的遺傳基因檢測，只需抽一管血，就能幫助我們提前預知風險，從而進一步把癌症扼殺在“搖籃”裡。所以面對癌症，我們無需盲目恐慌，而是要敢於直視。
參考資料：遺傳性結直腸癌臨床診治和家系管理中國專家共識
