重症肌無力是一種橫紋肌神經肌肉接頭點處傳導障礙的自身免疫性疾病，以肌肉易疲勞晨輕暮重、休息或用膽鹼酯酶抑制藥後減輕為特點。常累及眼外肌、咀嚼肌、吞嚥肌和呼吸肌。嚴重者球麻痺。受累肌肉的分佈因人因時而異，而並非某一神經受損時出現的麻痺表現。
重症肌無力大約20～30歲起病，根據患者發病年齡、性別、胸腺、免疫球蛋白等因素綜合評定，該病具有一定的遺傳性，而且女性患病機率更大一些。以下是對此的具體介紹：
近年研究發現，重症肌無力與非MHC抗原基因，如T細胞受體（TCR）、免疫球蛋白、細胞因子及凋亡（apoptosis）等基因相關，TCR基因重排不僅與重症肌無力相關，且可能與胸腺瘤相關，確定重症肌無力患者TCR基因重排方式不僅可為胸腺瘤早期診斷提供幫助，也是重症肌無力特異性治療基礎。
重症肌無力是一種影響神經肌肉接頭傳遞的自身免疫性疾病，其中，研究最多的是有關重症肌無力與胸腺的關係，以及乙醯膽鹼受體抗體在重症肌無力中的作用，且大量的研究發現，重症肌無力患者神經肌肉接頭處突觸後膜上的乙醯膽鹼受體（AchR）數目減少，受體部位存在抗AchR抗體，且突觸後膜上有IgG和C3複合物的沉積。
面部症狀
眼皮下垂、視力模糊、複視、斜視、眼球轉動不靈活；表情淡漠、苦笑面容；肌無力症狀有時會突然加重，出現吞嚥和咳痰無力，呼吸困難，常伴煩躁不安，大汗淋漓等症狀
身體症狀
頸軟、抬頭困難，轉頸、聳肩無力、抬臂、梳頭、上樓梯、下蹲、上車困難；面板溼冷、口腔分泌物增多、肌束震顫以及情緒激動、焦慮等精神症狀
全身症狀
全身骨骼肌均可受累；四肢肌群常伴眼肌受累，無假性球麻痺的表現，即無咀嚼和吞嚥困難構音不清。
