“瓷娃娃”母親一碰就骨折，為了圓夢她的生育計劃，溫州醫科大學附屬第一醫院多學科助力。日前，她和孩子順利出院後向醫院表示感謝。據介紹，這也是溫醫大附一院接診的首例“瓷娃娃”母親，在浙江省內也不多見。
何為“瓷娃娃”？據溫醫大附一院產科副主任醫師金利栩介紹，該症學名為“成骨不全症”，是由於基因突變引起的骨密度下降、骨脆性增加，造成反覆發生骨折的遺傳性骨骼疾病。“根據個人症狀，其嚴重程度不同，從醫學上講，‘瓷娃娃’母親不適合懷孕，孕期發生危險的機率也比普通孕婦高出幾十甚至上百倍。”
前來問診的“瓷娃娃”是21歲的四川人張女士，和家人在臺州生活。從小張女士骨頭就比一般人脆，經常發生骨折，小時候家庭條件差，張女士沒有就醫，長期臥病在床。成年後，她的腿異常短，甚至彎曲無法直立行走，身高僅有130釐米。但幸運的是，張女士生活圓滿，遇到了現在的丈夫，兩人成家後，2019年，她成功生下了一個身體健康的女寶寶，這也讓張女士滿懷信心。今年她如願再度懷孕。
“但這次張女士的身體狀況更加兇險。”金利栩說，張女士轉院來到溫州時，寶寶已經38周，她出現胸悶、呼吸困難等情況，並伴有肺動脈高壓，胎兒也被診出患有主動脈縮窄，隨時有生命危險。此外，張女士體格小且骨骼嚴重變形，容易出現骨折，增加胎兒娩出的難度。
為幫助張女士順利分娩，隨即，該院產科聯合麻醉科、兒科、重症醫學科、心內科、骨科等科室進行多學科聯合會診，共同制定手術及治療方案。10月12日，張女士迎來剖宮產手術，麻醉科副主任、主任醫師熊響清反覆床旁會診，為患者制定最優的麻醉方案；產科副主任醫師金利栩團隊為減少對孕婦的加壓，放墊子做好保護措施，一切操作都比尋常更小心翼翼。
經過近1小時手術，張女士順利產下一個6斤的男嬰，母子平安。術後，張女士恢復良好，露出久違的笑容。目前，張女士已平安出院。
不過，對於“瓷娃娃”母親，金利栩也表示其為罕見病，此類遺傳病，有可能會遺傳給胎兒，不適合懷孕。另外對於有生育要求的準媽媽來說，金利栩建議，要做好產前評估和篩查、懷孕後要定期產檢，做產前診斷。
