結節性硬化病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良，其特徵為面部血管纖維瘤、癲癇及智力發育遲鈍。主要是它可侵犯多個臟器及組織，而且任何器官或組織幾乎均可能會受累，它的臨床症狀可因病變部位的不同而複雜多樣。
結節性硬化病主要是家族性常染色體顯性遺傳或是基因的突變。父母親其中之一患有結節性硬化病，其小孩 50%的機率會因遺傳患病。目前，僅有 1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外 2/3 結節性硬化病患者則被認為是基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。
輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。事實上，有些人的病症非常輕微基本幾十年無發作以致於生育後受遺傳影響的孩子被診斷出結節性硬化病後，才發現他們自己也有結節性硬化症病。總的來講，結節性硬化症的發病率是很高的。
結節性硬化異常表現可見於腦、面板、眼、腎臟、骨骼、心臟及肺。腦部的典型表現為皮層結節、室管膜下小結節及髓鞘病變。腦皮層結節是一些硬的、顏色灰白的結節，腦回表面隆起，直徑大小約1-2cm，數目多少不等，顯微鏡下結節為神經膠質，由一些巨大的多核單形細胞所組成。結節可將正常的腦皮層壓薄，最常見於額葉，少數也可見於腦幹、小腦或脊髓，室管膜下小結常在側腦室前角，顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細胞，結節有鈣化趨勢，數目多少不等。
結節性硬化症有時還可見到部分腦皮層缺如，可能與新皮層形成時神經元移行受阻有關，在缺如部位的深部常可見島狀灰質異位或髓鞘脫失區。在一些有智力低下的患兒中可見到較多的皮反缺損區或多個結節。 結節也可發生在其他臟器部位，在心臟表現為橫紋肌瘤，在結節性硬化症的小兒中發生率高達50%，有橫紋肌瘤的
結節硬化
症患兒，大約有1/4在生後數日內死於心功能衰竭。
大約有50%-80%的病例有多發性腎臟腫痛，常為良性。肺臟較少波及，可表現為囊性變或纖維樣變。其他器官也可有錯構瘤表現。它容易伴發腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續發作、呼吸衰竭等嚴重的疾病。
本病有形成腫瘤的顯著傾向。可伴發眼部晶狀體瘤、腎腫瘤、心臟腫瘤及其他內臟腫瘤。肺型結節性硬化可有呼吸困難及自發性氣胸。
中醫學認為結節性硬化症發生的原因有：先天因素（胎中受驚，元陰不足）、血滯心竅以及驚風之後，瘀阻竅道是發病的主要原因。由於人體神經組織遍佈全身，導致病人在不同的器官出現結節或腫瘤。這種腫瘤的生物學行為為良性，且對放療和化療不靈敏，所以不用放化療。
結節性硬化的基本病機多屬經絡不通，腎精不足，肝鬱化火，絡脈瘀阻。臨床以癲癇、面部血管纖維瘤、智力減退、面板色素脫失斑為主要特徵，可累及腦、面板、眼、腎臟、骨骼、心臟及肺等多器官受累。
結肝鬱化火，絡脈瘀阻節性硬化其病位主要在經絡不通，腎精不足，因此治療上應以補腎填精，疏肝清熱，活血通絡，痰阻血瘀上擾清竅為原則。
中醫治療結節性硬化。主要是運用中藥活血化瘀，可以改善全血微迴圈，使腦部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀則經絡不通、痰阻血瘀上擾清竅，運用該療法治療半年到一年左右的時間，便可輕鬆告別終身服藥的痛苦。
良性腫瘤生長緩慢，散除後不易復發。但考慮到結節性硬化患者可再發這種腫瘤，且極少數可惡變，所以後期定時複查是必需要堅持的。
肖某 男 9歲
男性，患兒，病史集：正月初突然出現意識不清、呼之不應、全身無力症狀，發生驚厥抽搐，表現為牙關緊閉、口吐泡沫、雙眼凝視、頸項強直、四肢抽搐，入當地院急診考慮為“驚厥待診”給予降溫、得以控制後開激素維持，後期多次反覆發作，在網上查到消結的通三湯可以治療此病，詳細瞭解後來電預約來院面診。
家族史：家族有色素脫失斑史，驚厥史不詳，父親有面板色素脫失斑及面部血管纖維瘤，有驚厥發作史。既往史：生後即發現面板色素脫失斑，嬰幼兒期驚厥發作數次，智力發育落後於同齡兒，情緒易激動，受責備時有抓、打頭部等自傷行為。
