罕見病"手捕"症難疑,"星克"

罕見病"手捕"症難疑,"星克"

罕見病"手捕"症難疑,"星克"

“尚德勤勉和諧,執著攀登拼搏”。建科以來,經過幾代人的不懈努力,山東大學第二醫院內分泌科已經培養了一支業務技能專、科研水平精、敬業意識強、結構梯次合理的人才隊伍,形成了醫療、教學、科研、預防保健於一體的持續發展、亞專科突出的科室發展框架,臨床和基礎研究均取得豐碩成果,有力促進了山東省內分泌與代謝病領域的發展。

齊魯晚報·齊魯壹點

記者 陳曉麗

通訊員 張瑞雪 張靜

抽絲剝繭,精準確診

複雜症狀背後的罕見病

近年來,兒童青少年肥胖、糖尿病患病人數明顯增加,成為困擾家庭和社會的重大難題。與此同時,內分泌醫學的發展已經步入精細化階段,並逐步形成多層次、多維度的綜合學科。

緊密結合內分泌代謝病的發展趨勢及臨床需求,山東大學第二醫院內分泌科一直致力於糖尿病尤其是特殊型別糖尿病的診治,已經形成了相關罕見病的精準診斷體系。

剛出生不久眼球便出現震顫,隨著生長髮育,身高普通、體重卻飛速上漲,焦慮的家長和年幼的孩子,這樣的場景就發生在山東大學第二醫院內分泌科診室裡。

初步檢查發現,這位年僅10歲的孩子頸部及腋窩存在嚴重的黑棘皮徵,眼球震顫明顯,聽力也存在明顯下降。化驗提示口服葡萄糖耐量試驗(OGTT)後2小時血糖高達18。39mmol/L,2小時胰島素>1000uIU/ml,符合糖尿病診斷,同時還合併嚴重胰島素抵抗。

“我們進一步完善相關檢查後,發現孩子同時存在肝功能不全、骨齡提前、肺動脈高壓、感音神經性耳聾等多系統疾病。”山東大學第二醫院內分泌科主任陳詩鴻告訴記者,同時存在多系統病變往往預示著罕見遺傳綜合徵的可能。

經過科室內討論,大家一致認為患有特殊型別糖尿病-Alstrom綜合徵可能性最大。“Alstrom綜合徵是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,目前,國內外總報告病例數不到1000例。”陳詩鴻介紹,其臨床表現十分複雜,包括肥胖、胰島素抵抗、視網膜營養不良、感音神經性聽力喪失、心肌病、肝腎功能異常等。

隨後,基因檢測結果證實了其確實存在ALMS1基因複合雜合突變,ACMG均判定為致病性變異,父母分別攜帶上述基因雜合突變。由此,終於可以明確診斷為Alstrom綜合徵。

在山東大學第二醫院副院長侯新國和科室主任陳詩鴻的指導下,綜合患者年齡及其多系統病變,科室給予降糖、改善胰島素抵抗、保肝等藥物治療,患者病情好轉後出院。

多專業組齊發力

不斷提升規範化診療水平

人體的內分泌系統是個大家族,囊括了下丘腦、垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、胰島、腎上腺、性腺等多個腺體,以及分佈在其他器官的內分泌組織和細胞。

提升疑難病例診斷水平、強化疾病診療規範化、深化院內多學科聯合診療。近年來,山東大學第二醫院內分泌科在糖尿病、甲狀腺疾病、骨代謝疾病、垂體及腎上腺疾病等不同亞專業領域全方位發力,專業細分、凝練方向,患者得以專病專治,也讓學科發展走向更專、更細、更深入。

根據糖尿病患者不同的臨床特點,結合基因檢測技術,進行糖尿病的精準分型;對於已診斷糖尿病患者,開展糖尿病早期風險評估與併發症篩查,並進行綜合規範治療;開展全院血糖管理工作,協助其他科室進行綜合糖尿病管理,有效減少非內分泌科糖尿病患者的住院天數。

在甲狀腺疾病領域,科室聯合病理科創新性開展了超聲引導下甲狀腺細針穿刺細胞學檢查,提高了山東大學第二醫院甲狀腺手術的惡性腫瘤比例,使甲狀腺結節診療體系更加完善。

在骨代謝疾病診療方面,擁有目前世界上最新型的骨密度檢測儀HOLOGIC雙能X線骨密度檢查儀,能準確評價人體全身骨骼的健康狀況,並可針對全身各個部位進行骨量,在原發性、繼發性骨質疏鬆等疾病的診斷和治療方面實現了全程管理。

科學規範的疾病管理、多學科聯合診療體系、先進的裝置和檢查手段,助力內分泌科診斷了大量疑難內分泌代謝性疾病,包括垂體柄阻斷綜合徵、抗利尿激素失調綜合徵、淋巴細胞性垂體炎、生殖細胞瘤、庫欣綜合徵、異位ACTH綜合徵;甲狀腺激素抵抗綜合徵、假性甲旁亢、甲狀旁腺癌、三發甲旁亢;先天性腎上腺皮質增生症、原發性醛固酮增多症、嗜鉻細胞瘤;Turner綜合徵、klinefelter綜合徵、低磷骨軟化、McCune-Albright綜合徵、佝僂病、成骨不全症;線粒體糖尿病、MODY等特殊型別糖尿病;Gitelman綜合徵、Bartter綜合徵、多發內分泌腺瘤、遺傳性血色病等。

開設糖尿病健康教育門診

提升社會健康素養

內分泌疾病涉及系統多、覆蓋人群廣,多發病、疑難症多,且常為慢性病程,為我國公共衛生領域造成重大的社會和經濟負擔。山東大學第二醫院內分泌科從不囿於科室自身發展,他們多年來一直致力於提升患者健康教育和整個社會健康素養。

“內分泌專業醫生數量有限,能治療的患者數量也有限,如果在正常診療工作外,能夠做好患者和整個社會的健康科普教育工作,讓科普知識深入人心,對於防控慢性病一定能起到事半功倍的效果。”王殿輝告訴記者。

為此,科室開設了糖尿病健康教育門診,由科室兩位護士長輪流坐診,為糖尿病患者提供精準糖尿病診療指導。

“醫生,我平時都是按時注射胰島素,飲食也嚴格控制,怎麼血糖水平一直下不來呢?”在山東大學第二醫院內分泌科門診,糖尿病患者常常有這樣的疑惑。

陳詩鴻解釋說:“很多患者的用藥和生活飲食習慣確實沒有什麼不妥,不過檢查他們的胰島素注射位置就會發現,不少人腹部會有硬邦邦的增生性皮下硬結,這就是問題所在。”

原來是因為患者長期在腹部同一位置注射胰島素,注射部位產生了脂肪增生,扎針時疼痛感很輕微,於是更加習慣於固定在這個位置打針,導致身體對胰島素的吸收率較差,血糖水平自然不穩定。

在糖尿病健康教育門診,護士長王殿輝要為患者詳細介紹胰島素注射的正確方法,同時,綜合患者整體情況為其量身制定個性化的飲食運動方案,幫助患者將血糖水平平穩降至正常範圍。

除了糖尿病健康教育門診,科室還負責山東省糖尿病專科護士的培訓和教學,每年開辦內分泌代謝病專業的院際交流,寒暑假舉辦兒童生長髮育義診等,進行醫學專業知識的傳播,成為臨床診療工作的有力補充。

科研和臨床相互協同

讓臨床診療更科學有效

臨床醫生為何要花費大量時間和精力開展科研?陳詩鴻表示:“科研和臨床相輔相成,科研思路應該來自於在臨床中發現的問題。可以說臨床診療中的問題是孤零零的個例,科研要發現其中普適性的診療規律,從而指導臨床為疾病診療制定更科學有效的治療方案。”

以糖尿病的神經系統病變為例,糖尿病的併發症往往涉及全身多個系統,包括周圍神經組織病變等。然而,陳詩鴻發現,不少糖尿病患者也出現了認知障礙。這種認知障礙是糖尿病所致還是單獨患病?如果屬於糖尿病併發症,該如何用藥?有沒有辦法及早預防?這都依賴於醫學科研。

正是基於這種認識,內分泌科尤其重視醫學科研工作。水到自然渠成,近年,科室承擔科研基金30餘項,其中國家自然科學基金專案8項,共發表SCI論文60餘篇,榮獲山東省科技進步二等獎、山東醫學科技獎、山東省自然科學學術創新獎、山東省高等學校科學技術獎等獎項。

作為山東大學的附屬醫院,人才培養和教育是山東大學第二醫院內分泌科的重要工作內容之一。該科室承擔了山東大學的本科、研究生教學工作,長期進行臨床和科研的教學培育,並進行留學生帶教。

科室開設了“臨床醫患溝通與交流技巧”課程,其中,《醫患溝通學》慕課為中國大學慕課平臺相關教學內容的首個上線課程,並獲評山東省一流本科課程(線上線下混合型)。

發揮區域輻射帶動職能,科室牽頭建立了山東省老年醫學學會內分泌專業委員會、山東省研究型醫院協會內分泌分會,每年承擔國家級、山東省繼續教育專案多項,為山東省內分泌學科發展做出積極貢獻。

他山之石,可以攻玉。目前,科室有教授、主任醫師7人,副教授、副主任醫師3人,副主任護師1人。其中,博士生導師1名、碩士生導師6名。團隊中多位醫師在國內外著名院校研修交流,引育並舉、內外並軌,醫教研水平不斷提升。