每年二月的最後一天，是國際罕見病日。罕見病，顧名思義，指那些發病率極低的疾病。根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數佔總人口0。65‰~1‰的疾病。而在罕見病中，罕見腫瘤所佔的比例更小，發病率低於十萬分之六的腫瘤，就可以被稱為“罕見腫瘤”。
前段時間，中國科學院大學附屬腫瘤醫院（浙江省腫瘤醫院）罕見病及頭頸內科方美玉主任醫師就接診了一位還處在哺乳期的90後年輕媽媽，以為自己得了痔瘡，卻沒想到是一種名為“軟組織肉瘤”的罕見腫瘤。
孕期常感肛門部墜脹
以為是痔瘡沒有在意
小劉（化名）是個 90 後，去年剛剛成為一位新手媽媽。還在懷孕期間，她就時常感覺到肛門部墜脹，聽身邊的女性長輩說，可能是長痔瘡了。小劉查了資料，瞭解到隨著胎兒的不斷長大，孕婦腹壓逐漸升高，直腸靜脈迴流受阻就容易長痔瘡，再加上孕期活動量減少和飲食習慣的改變，容易發生便秘，也可能導致痔瘡的出現。這麼一來，她就放心了，想著等孩子出生後，情況自然會有所改善。可是，隨著孩子的出生，小劉自覺肛門部的墜脹感不僅沒有減輕，反而日益加重，甚至出現了便中帶血的情況。
到當地醫院一檢查，發現小劉的盆腔有一個巨大腫塊，病理活檢發現是一種罕見腫瘤——軟組織肉瘤。在醫生的建議下，小劉的家人帶著她來到了國科大腫瘤醫院。
“由於盆腔部的腫塊壓迫到肛門，患者整個人都處於一種坐臥不寧的狀態，第一次來就診的時候，是坐在輪椅上被家人推著進診室的。”方美玉說，小劉的腫塊太大，靠手術不能完全切除乾淨，而且她還出現了骨轉移的現象，綜合評估之後，只能內科治療。
幸運的是，經過放化療，根據最近一次複查情況來看，小劉盆腔部位的腫塊已經完全消失。不過，方美玉也提醒她，治療結束兩年內均處於高復發階段，需要密切隨訪。
軟組織肉瘤發病率
不到十萬分之一
一旦出現轉移
中位生存期在一年左右
方美玉介紹，軟組織肉瘤是一種非常罕見的腫瘤，發病率不到十萬分之一，我國每年新發病例數不到4萬。
“軟組織肉瘤可發生於全身各個臟器，甚至於面板。”方美玉說，這一疾病起病隱匿，只有腫塊壓迫到周圍其他臟器時才會出現相應的症狀，比如目前在罕見病科的病房裡就收治著一位鼻腔軟組織肉瘤患者，因為鼻塞長久不愈，CT檢查才發現腫塊。
“然而，相應的症狀也不典型，比如鼻塞，大家第一反應肯定是感冒，基本不會有人想到是腫瘤，這也導致了即使表現出症狀後，患者也可能不會及時就診。軟組織肉瘤的生存期與分期相關，一旦出現骨轉移，也就是相對晚期，中位生存期基本在一年左右。”
軟組織肉瘤多發於青少年
定期體檢不容忽視
方美玉提到，軟組織肉瘤多發於青少年，因為這一時期，無論是肌肉還是骨骼都處於生長髮育旺盛階段，在細胞快速的增生過程中，可能出現一些異常增生。有一些起初可能是良性的增生或者癌前病變，由於各種原因沒有及時關注及處理，最終就有可能導致軟組織肉瘤的產生。“總體來說，青少年的腫瘤治癒率是明顯高於成年人的，這是建立在早發現、早診斷、早治療的基礎上，卻也有相當多的青少年在發現腫瘤的時候就已經晚了，失去了根治的機會，所以無論如何，三個‘早’都是非常重要的。”
方美玉提醒，現在很多中老年人都養成了定期體檢的習慣，可還有相當一部分的年輕人沒有做到這一點。“很多家長在孩子被確診腫瘤後都很想不通，學校每年都組織體檢，為什麼查不出來？學校的體檢都是非常基礎的一些專案，其實就算是單位每年的定期體檢也都只能做到粗篩，發現異常了再精細化檢查才能發現問題。”因此，不管是青少年的家長還是二三十歲的年輕人，一定要重視體檢，不要走個表面形式，可諮詢醫生，有針對性、儘量全面地選擇專案。
記者 張慧麗
通訊員 馬華君 王屹峰
都市快報
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【來源：都市快報】
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