走路費勁、不能梳頭…他們是一支治療罕見病的團隊

新江蘇·中國江蘇網訊

(記者 孫駿 通訊員 章琛)今年5月初,江蘇宿遷45歲的劉女士出現雙側眼皮下垂,起初她也沒當回事。漸漸地,她覺得自己手腳也有點沒力氣。6月初,她連梳頭都不能獨自完成,走路也很費勁,當地醫院建議至上級醫院診治。

劉女士來到南京市第一醫院肌無力專病門診就診,神經內科副主任醫師時建銓接診後發現:劉女士四肢無力明顯,雙上肢不能向兩側平舉,僅能獨自行走100米;疲勞試驗陽性;血乙醯膽鹼受體抗體陽性。經綜合診斷,劉女士被確診為重症肌無力。胸部CT證實,劉女士還合併胸腺瘤。

走路費勁、不能梳頭…他們是一支治療罕見病的團隊

多學科專家聯合會診後,醫生建議待肌無力症狀改善後再處理胸腺瘤。經過積極的藥物治療,劉女士肌無力症狀明顯改善,雙上肢能正常平舉(圖3),行走也基本正常。該院心胸血管外科團隊順利切除了胸腺瘤;手術一個月後,劉女士至腫瘤內科接受放療。目前,劉女士的生活和工作又回到了正常的軌道。

據南京市第一醫院神經內科副主任醫師時建銓介紹,2018年5月22日,中國發布了《第一批罕見病目錄》,共包括121種疾病,全身型重症肌無力被納入其中。重症肌無力早期易漏診誤診,專病醫生少,診療不規範;患者生存狀態差,往往需奔波於多家醫院/多個科室就診,因此成立重症肌無力多學科診療(MDT)團隊具有重要意義。9月23日,南京市第一醫院組建重症肌無力多學科診療(MDT)團隊,團隊成員由神經內科、腫瘤內科、心胸外科、眼科、藥劑科、醫務處、護理部和肌電圖室專家組成。據瞭解,這是南京市首個重症肌無力MDT團隊。該團隊前期已成功合作診治數百例重症肌無力患者,並對患者進行長期隨訪和管理。

走路費勁、不能梳頭…他們是一支治療罕見病的團隊

專家說,重症肌無力是一種由自身抗體介導的導致骨骼肌無力的自身免疫性神經肌肉接頭疾病。首診科室相對集中於神經內科或眼科,10-15%患者合併胸腺瘤;重症肌無力的治療策略包括藥物治療(涉及多種免疫抑制劑使用)、胸腺切除術、胸腺瘤放化療及靶向生物製劑等。因此,需整合多學科資源,成立重症肌無力MDT團隊,促進疾病的規範化診治,造福廣大患者。