復發，是長時間懸在患者頭上的一把利刃。
今天，給大家分享一位卵巢癌患者的真實經歷。
卵巢癌是發生在女性卵巢部位的惡性腫瘤，據國家癌症中心資料顯示，該病在婦科惡性腫瘤中發病率位列第三，死亡率位列榜首，故被稱為“
婦科腫瘤之王
”。
卵巢癌的主要治療方式是手術，對於分期較早的患者來說，如果手術做得比較乾淨，則預後明顯會高於中晚期卵巢癌。
不過早期卵巢癌患者成功手術之後，並不意味著萬事大吉，
復發，是長時間懸在患者頭上的一把利刃。
大約半年前在國內進行了子宮、附件（指輸卵管+卵巢）等多個器官切除手術的江女士（化名），就屬於長時間擔憂自己腫瘤復發的患者之一。
患者：江女士
卵巢透明細胞癌術後
伴子宮內膜異位症等問題
有ARID1A、ARID1B、PIK3CA、SOS1、KDM6A等5項體細胞基因變異
主要擔憂：
復發風險
目前方案是否合理？
萬一復發如何應對？
罹患癌症，萬幸還是早期
一年前，江女士透過體檢檢出右附件有佔位，大小約2cm，但沒有做任何處理。大約10個月後，江女士再次檢查發現，附件區有囊實性包塊，大小約8。4×5。4cm。
這一次，江女士馬上接受了進一步檢查，結果顯示包塊高度可能是惡性，但其他器官未發現轉移。
10天后，江女士透過手術切除了包括全子宮、雙附件、盆腔及腹主動脈旁淋巴結、大網膜、闌尾等一系列器官。術後病理顯示，江女士右側卵巢腫瘤為
卵巢透明細胞癌
，還伴隨有
子宮內膜異位症
等問題。
幸運的是，江女士切下的雙側輸卵管、大網膜以及淋巴結都沒有發現腫瘤，分期被判定為T1C期，仍屬早期。不幸的是，病理結果顯示為高級別癌，這意味著江女士所患癌症惡性程度高，更容易復發。
為降低復發風險，江女士在術後接受了總計
6個週期的輔助化療
，方案為紫杉醇聯合卡鉑。化療後，國內醫生建議她3個月複查一次，後續無需任何治療。
江女士的術後基因檢測結果為：ARID1A、ARID1B、PIK3CA、SOS1、KDM6A等5項體細胞基因變異；腫瘤突變負荷（TMB）為0。77Muts/Mb；未檢測到錯配修復基因缺陷（dMMR）突變。針對這些資訊，醫生沒有給出相關的意見和建議 。
專家回覆：是否需要後續治療？
在美國，完成一線治療後，我們會建議患者接受監測，暫時不需要“維持治療”。
“維持治療”是指在主要治療完成後，長期給予的某一治療，但是多用於初次復發或未來複發的情況，在成功治療該次復發或至少實現部分有效後，便可採用維持療法。
維持治療的主要方案為安維汀或PARP抑制劑（在美國使用的是奧拉帕利、Rucaparib或Niraparib）。
需要注意的是，PARP抑制劑可用於所有卵巢癌患者，無論患者的BRCA是否存在遺傳性突變。
這引出了我要說的第二個要點。患者的基因檢測結果描述的是
“體細胞”突變
，也就是患者的腫瘤在發展過程中出現的變化。這並不能反映出患者遺傳攜帶的任何潛在改變或突變，也就是
“胚系”突變
。
小貼士：胚系突變&體細胞突變
胚系突變：
又叫生殖細胞突變，是來源於精子或卵子這些生殖細胞的突變，因此可以遺傳。
體細胞突變：
又叫獲得性突變，是在生長髮育過程中或環境因素影響下，後天獲得的突變。
即便患者沒有癌症家族史，也並
不能消除胚系突變的可能性
。
由於該患者確診時較為年輕，因此
有可能攜帶遺傳性基因突變
。在美國，胚系突變檢測（透過諮詢遺傳顧問）越來越多地應用於所有新發卵巢癌病例，甚至可用於年齡遠大於本病例患者的患者。
胚系突變檢測之所以重要，其原因可見歐洲腫瘤內科學協會於德國慕尼黑舉辦的年會上發表的資料。該資料顯示，BRCA突變患者（無論是胚系突變還是體細胞突變）完成一線化療治療後使用奧拉帕利，死亡或疾病進展風險可降低70%。
雖然該病例未提示BRCA體細胞突變，但檢測胚系突變還是有可能指導治療。
因此，明確是否存在BRCA基因的胚系突變，對患者有意義。
現有複查方案是否合理？
中國醫生建議患者化療後3個月複查加強CT和血液腫瘤標誌物CA125，複查後無需治療，隨訪即可。
按照美國的標準，患者應每3個月檢測一次腫瘤標誌物CA125，持續2年；之後每3-6個月檢測一次CA125，持續3年；滿5年後，患者每年檢測一次CA125即可。
（比國內交代得更為詳細）
通常，我們不會為患者安排CT掃描複查，除非患者出現CA125水平升高或有臨床症狀提示需要進一步影像檢查。
此外，我一開始就關注到了該患者
合併有子宮內膜異位症
。
通常，出現子宮內膜異位的卵巢透明細胞癌患者較為年輕，與未見子宮內膜異位的卵巢透明細胞癌患者比較，癌症通常比較早期。未見子宮內膜異位的卵巢透明細胞癌患者，癌症的侵襲性反而可能更高。因此，
複查間隔如上即可，無需縮短間隔。
萬一進展有無靶向藥或臨床試驗可用？
患者基因檢測結果顯示，患者存在PIK3CA、KDM6A、ARID1A等基因突變。
關於
PIK3CA突變
：患者如果病情進展，可考慮參與使用PI3激酶抑制劑的臨床試驗。試驗包括多種PI3激酶抑制劑，通常與另一個藥物聯合使用。如果患者的癌症在後面出現進展，則非常有必要討論參加PI3激酶抑制劑臨床試驗的可能性。
關於
KDM6A突變
：現有的實驗室研究證明，使用EZH2抑制劑可減緩腫瘤的生長速度。
關於
ARID1A突變
：有研究證明，對攜帶ARID1A突變的腫瘤，使用PI3激酶抑制可實現更好的療效。
有基因方面的研究證明，與其他卵巢癌症亞型相比，卵巢透明細胞癌和腎透明細胞癌更為相像。如果患者的癌症復發，建議患者應該和醫生認真討論一下各類臨床試驗的可能性，以鑑別哪些臨床試驗用藥更加適合卵巢透明細胞癌的患者。
目前，我這裡有一些宮頸癌、子宮內膜癌、卵巢癌的臨床專案正在招募患者，現在有很多國內外專家都推薦患者優選參加臨床試驗專案，因為臨床試驗都是有國家藥監局獲批之後，由正規醫院開展的一項臨床醫學研究。臨床試驗有最新治療方案和最新藥物，還能免檢查和用藥、治療等費用。點下方“瞭解更多”登記，可以幫助患者諮詢、匹配適合的新藥臨床研究專案。
