Genetic counseling is the process of helping people understand and adapt to the medical， psychological and familial implications of genetic contributions to disease。
遺傳諮詢的過程，是為了幫助更多人讀懂自己「生命手冊」
National Society of Genetic Counselors
美國遺傳諮詢協會，2006
目前遺傳諮詢市場面臨巨大雙向空缺
王醫生最近遇到一位有家族性遺傳腎炎病史的孕婦，拿著產檢單卻不知道該如何評估給到
孕婦建議，這個遺傳病是否會帶給寶寶……
阿強和愛人一直想要孩子，可是多年不成功，最近他來了醫院生殖科檢查，李醫生懷疑是
遺傳異常引起的不育，建議他找專業人士做一次專業的遺傳諮詢……
一對準父母拿著自己的產前篩查報告單，張醫生卻不知道應該如何說起只能寫下「建議做
遺傳諮詢」這樣七個字的建議……
2012年， 我國
出生缺陷
總髮生率約為5。6%，每年新增出生缺陷病例高達約90萬例， 相當於每30
秒就有1名缺陷患兒出生；2015年10月，「二胎政策」宣佈正式全面開放，然而隨著社會發展
而伴發婚齡孕齡逐漸推遲、導致高齡產婦逐年增多，進一步增加了潛在的出生缺陷發生率（出
生缺陷兒童的死亡率極高，約30%會在5歲之前死亡
［1］
）；近年來越來越多的人在陷入「生育
危機」——
不孕不育症
，根據《中國不孕不育現狀調查報告》顯示，截止2017年，我國不孕
不育率從20年前的3％攀升到12。5％至15％，且有年輕化趨勢
［2］
。
在與生育有關的眾多的門診種類中，遺傳諮詢門診是很特殊的門診，部分患者對於這個名字還
有些陌生，大家對遺傳諮詢的關注度並不強。但是必須承認的是，
「掌握遺傳諮詢」
對於醫生
來說，其重要性是日益趨增的。
如今，一些國家對於基因遺傳病的研究體系已經日趨成熟。2016年美國把「遺傳諮詢」列為
醫療行業最熱門的方向之一，美國勞工部預測未來10年遺傳諮詢師的需求量會增長大約30%，
其他醫藥類行業的增幅只是7%左右。值得注意的是，
部分獨立的遺傳諮詢師是沒有處方權
的
，他們只負責幫助病人決定基因檢測的種類和順序，解讀檢測結果，向病人和其家人提供諮
詢服務。
而隨著基因測序技術的普及，
問題日益凸顯
：那麼長一串的基因測序圖譜，誰來解讀呢？會解
讀的人不一定懂相關疾病；懂相關疾病又可能不知道如何診治……
所以在遺傳諮詢領域，一個真正會測、會讀、會治病的醫生就顯得格外珍貴。
CIGCC，帶你從入門到精通
由北京協和醫院、香港中文大學、美國貝勒醫學院和中國優生科學協會聯合推出的
「國際臨床遺傳學及遺傳諮詢培訓課程（CIGCC）」
，將帶你走近遺傳諮詢。
圖：往屆學員參會照片
本課程週期一年，自2019年8月起將以“遠端授課 + 面授 + 線上病例分析 + 病例討論”模式開展。
2019年10月24日-27日
，第四屆國際臨床遺傳學及遺傳諮詢培訓
面授
課程將在
北京
舉辦。本次培訓在前三屆成功舉辦的基礎上進一步最佳化，力求為廣大學員提供更貼近臨床實際需求的課程，為臨床醫生構建系統性遺傳疾病篩查和診斷知識的同時，著重提高臨床實戰能力，致力於培養專業的臨床遺傳諮詢隊伍。
國際化：
系統性引進國際先進遺傳諮詢培訓經驗，結合國內臨床實際需求設計課程。
系統化：
覆蓋孕前診斷、產前診斷、新生兒/兒科篩查診斷、遺傳諮詢的各個環節，真正
落實遺傳疾病三級預防體系。
臨床化：
內容偏重臨床問題解決，組織大量臨床實際案例互動討論，提高實戰經驗。
師資陣容強大：
引進美國貝勒醫學院和香港中文大學遺傳諮詢培訓課程講師與管理體系，精選10個主題。
授課講師——大咖雲集，近距離學術交流機會
ReidSutton教授 | 美國
美國貝勒醫學院醫學分子和人類遺傳學系 教授；生物化學遺傳學實驗室 醫學主管；德州兒童醫院先天性代謝缺陷服務部門 主管
張秀慧 教授 | 美國
美國貝勒醫學院分子和人類遺傳學教授
梁德楊 教授 | 中國香港
香港中文大學產前診斷中心 主任；香港中文大學婦產科學系 系主任；美國圍產雜誌編委；
兒科研究雜誌（胎兒與妊娠組）編委；中國胎兒醫學基金會秘書長
劉俊濤 教授 | 中國
北京協和醫院婦產科副主任、產科主任
張鋒 教授 | 中國
復旦大學附屬婦產科醫院 教授；遺傳工程國家重點實驗室PI；上海市女性生殖內分泌相關疾病重點實驗室副主任
蔡光偉 教授 | 中國香港
香港中文大學 婦產科學系 副教授；香港中文大學產前基因診斷中心 副主任；胚胎植入前遺傳學診斷中心主任；復旦大學高階訪問學者
劉雅萍 教授 | 中國
北京協和醫學院基礎學院醫學遺傳學系 教授；
美國約翰霍普金斯大學醫學院人類遺傳學及分子生物學 博士
丁婉霞 教授 | 中國香港
香港中文大學婦產科胎兒醫學部臨床專科顧問醫生；英國皇家婦產科醫學院榮授院士；香港婦產科學院院士
羅國明 教授 | 中國香港
香港中文大學婦產科胎兒醫學部臨床專科顧問醫生；英國皇家婦產科醫學院榮授院士；香港婦產科學院院士
陳敏 教授 | 中國
廣州醫科大學附屬第三醫院 產前診斷科副主任；
香港中文大學婦產科系 客座助理教授
更多授課教師正在邀請中……
學習結束後，你將獲得：
學分：國家級繼續醫學教育專案
I類學分10分
。
證書：透過考核的學員將獲得美國貝勒醫學院、香港中文大學和北京協和醫院聯合頒發的
遺傳諮詢培訓結業證書
。
對於
臨床醫生
而言，最大的收益莫過於收穫系統
專業的遺傳領域知識
、
大量的臨床案例分析
與
豐富的實戰經驗
。具體體現在：
根據患者的個人疾病史和家族史來評估某種遺傳病發生或者再發的可能性；
幫助患者理解不同的遺傳模式、基因檢測、遺傳疾病的治療和預防，整合有效資源並進行必要的研究；
向患者提供諮詢，協助其做出知情合適的決定，並且適應疾病或者患病的風險。
學員將以豐富的人類遺傳學、基因組學、遺傳病、檢測方法等知識為背景，透過臨床案例與實踐分析，活躍在產前診斷、代謝疾病、兒科、不孕、基因組醫學及其他不同領域，不斷為提高公民健康水平做出貢獻。
用手術刀守護生命，用遺傳諮詢守護生命質量
。
各位老師好~我的同事女大夫，現在45歲，是多囊腎，正在用藥 控制，兒子今年18歲，查出和她一樣，她的姐姐母親和姨都是這樣，還有一個姐姐是腎癌，應該怎麼給她檢測呢？做怎樣的家系分析呢？謝謝
@學員1
做檢測的目的是什麼呢？家系分析是想定位致病突變嗎？我覺得可以參考下目前腎癌和多囊腎相關的治療路徑或專家共識吧，看看有些什麼決策選項，再來決定做什麼檢測合適。
@學員2
如果多囊腎的診斷很明確的話，可以選取一個患者作為先證，進行多囊腎相關基因檢測，如果查到致病基因突變的話，可以對家系裡的其他患者進行位點驗證。多囊性分兩種，嬰兒型的比較重，嬰兒期發病，為常隱遺傳。成人型多囊腎比較輕，各個年齡段發病可能都有，為常顯遺傳。這個病例是成人型多囊腎的可能性比較大。
@學員3
建議選三代患者各一人做全外或至少2代患者做全外，便於篩選突變位點，其他陽性病人做一代驗證。
所以，只要你是……
具有臨床資質的臨床醫師（產前診斷中心、新生兒、兒科和遺傳等相關科室）
臨床檢驗實驗室人員
對遺傳諮詢感興趣的臨床從業人員（需有一定的遺傳諮詢經驗）
快來加入我們吧！
所有課程（頒發結業證書）
醫院學員：8500元
公司及第三方檢驗機構學員：15000元
醫院學員：8500元
公司及第三方檢驗機構學員：15000元
醫院學員：8500元
公司及第三方檢驗機構學員：15000元
醫院學員：8500元
公司及第三方檢驗機構學員：15000元
參加面授課程（頒發參加證書）
醫院學員：7000元
公司及第三方檢驗機構學員：12000元
為保證課程質量，總體招收學員不超過200人，報名額滿為止
報名方式
步驟一
長按下方二維碼識別，關注CIGCC微信公眾號，進入報名頁面，填寫相關資訊完成註冊。
步驟二
註冊成功後，會務組將在5個工作日內郵件確認參會資訊，學員資格確認後，即可進行繳費。（學費發票將在會場統一領取）
銀行轉賬開戶行：農行北京和平里支行
戶名：中國優生科學協會
賬戶：11230301040003976
匯款請註明：姓名+單位
歡迎電話或郵件諮詢會務組工作人員，進行註冊報名或諮詢相關資訊
郵箱：cigcc@cigcc。cn（推薦郵件溝通，將於當日獲得回覆）
電話：010-84348919（CIGCC會務組） 13640931015
Reference
1. 吳怡, & 程蔚蔚. (2016). 出生缺陷概況及產前篩查. 中國計劃生育和婦產科(1), 29-33.
2. 朱廣苓. (2017). 不孕不育症發病率上升且年輕化.開卷有益（求醫問藥）(5).
