導語：
線粒體病並不是一種疾病，而是一類疾病，發病後可能會出現多種症狀，比如偏癱、肌無力、運動不耐受等。發病主要病因明確，就是主要以遺傳基因缺陷導致的線粒體呼吸鏈氧化或磷酸化障礙功能。
部分疾病病因暫未確定，但有研究表明若是近親結婚的話，將來孩子患上此病的風險很高。此外根據線粒體病患者的病變部位不同，將它分成兩種，一種是線粒體肌病，一種是線粒體腦肌病。
因線粒體腦肌病是目前極為罕見的一種疾病，所以小編今天主要講關於線粒體腦疾病的病因、治療等方面，想要關於線粒體肌病方面的內容，可自行上網搜尋。
一、線粒體腦肌病的早期症狀以及致病原因
1、早期症狀
①（KSS）Keams—Sayre綜合徵
大部分情況是在20歲之前發病，且
病情進展很快
，主要表現為CPEO以及視網膜色素變性、
可能
還會伴有小腦性共濟失調、
神經性耳聾
、心臟傳導阻塞、CSF蛋白增高、智力
減退等症狀。
②MERRF（肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維）綜合徵
大部分
情況是在兒童時期發病，主要表現為肌陣攣性癲癇、
四肢近端無力
、小腦共濟失調並伴有多發性
對稱性脂肪瘤。
③CPEO（慢性進行性眼外肌癱瘓）
同
樣
是多數在兒童時期發病，主要症狀表現為
眼瞼下垂
，之後會緩慢進展為全部眼外肌癱瘓、雙側眼外肌
對稱受
累、
眼球運動障礙，少部分患者還伴有嚥肌和四肢肌無力的症狀，複視的症狀罕見。
④MELAS（線粒體腦疾病伴高乳酸血癥以及卒中樣發作）綜合徵
大部分情況會在40歲前發病，兒童時期發病的情況也
比較常見
，主要表現為突發卒中樣發作，比如偏盲、
皮質盲
、偏癱、反覆癲癇發作、頭痛、嘔吐等症狀，同時會隨著病情的加重而加重症狀。經過CT以及MRI能見到枕葉
腦軟化
的情況，病灶範圍主要和腦血管分佈不一，可能還會伴
有
腦室擴大、
基底核鈣化、腦萎縮以及血液、
腦脊液乳
酸增高的情況。
2、病因
①基本原因
一般來講，線粒體腦肌病是一種具有
遺傳性質的因素疾病
，而導致患此病的原因主要就是因為人體內
出
現了
肌病或者是肌病遺傳的因素。也就是說若是父母雙方都是線粒體腦肌病的基因攜帶者，那麼他們的孩子將來患上線粒體腦肌病的
機率
就會比正常人要高，且機率非常大。但若是
父母雙方
只有一方是線粒體腦疾病的基因攜帶者，那麼他們的
孩子
將來患上線粒體肌腦病的機率就會小一點。
②誘發病因
比如
日常生活中的一些不良嗜好，就拿
男性喜歡喝酒
、抽菸來講吧，若是經常喝酒、抽菸的話就會導致身體內出現一些病理性的變化，從而導致患上
線粒體腦肌病，
同時若是日常飲食控制的
不好的話
，也是可能會引起發病的。
二、關於線粒體腦肌病的遺傳
遺傳大部分情況是透過母系遺傳，
父系遺傳罕見
。從醫學的角度來講，線粒體腦疾病的
遺傳方式
主要是透過母系遺傳，因為受精卵中的線粒體的主要
”，也就是說若是母親是線粒體
腦
肌病的患者
，若是體內MTDNA是正常的，部分有突變的情況，且是發生在生殖細胞系的突變，那就有可能遺傳給所有的子代，但男孩子是不會講這種缺陷遺傳到下一代的，只有女兒會將這種學前繼續
遺傳到下一
代
，發生在體內細胞中的突變，就會引起
散發病例
，若是傳遞到子女那裡的MTDNA數目越來越多的話，在臨床症狀表現上就會越來越重，而相同的臨床表現還會源於不同的病變。
三、線粒體腦肌病的治療
非常遺憾，在治療線粒體腦疾病方面沒有太有效的
治療方
法
，目前應用比較多的就是給患者注射“三磷酸腺苷”來
幫助
患者緩解病情的發展，同時還會給患者服用大量b族
維生素
，來幫助促進患者的肌肉發育。另外，就是患者在日常生活中需要在飲食上格外注意一下，多吃一些高碳水化合物以及
低脂肪的食物
來起到一個輔助治療的作用。
還有就是選擇基因治療法和
細胞移植
，基因療法包括低突變型MTDNA/野生型MTDNA的比例，也用錯位表達及異質表達，
再輸入
其他同源性的基因和利用限制性內切酶修復突變型
MTDNA
等。細胞移植是近幾年新興的一種治療方法，透過細胞生物學家的研究表明成肌細胞在相互融合成肌小管後發育成成熟的
肌纖維
，若是可以將患者的
肌細胞
和正常肌細胞在體外融合
再輸入
到患者的體內就可以起到治療線粒體腦肌病的作用，但此
治療方式
目前還未能應用在臨床。（中醫治療也是線粒體腦肌病的一種治療方式，但在臨床應用不多
，因中西醫不同
，所以在治療上還是得根據患者實際病情選擇是否適合
中醫治
療
）
最後針對遺傳講一下治療方法，目前核轉移可以將
攜帶
突變MTDNA的卵母細胞的核DNA轉移到含有正常MTDMA的去
核卵母細胞中
，在體外受精後移植進子宮內從根本上預防出現遺傳
的情況
，但因為該方法目前還存在理論和安全性等方面的問題，還在
進一步
的研究證實中。
結語：
線粒體腦肌病是一種先天性疾病，目前在醫學界還是十分罕見的
，患者發病年齡多數在20歲左右，且潛伏期很長，所以可能也會有部分患者早期並無明顯症狀。最顯著的臨床特徵就是人體骨骼肌肉無法承受住壓力
，且在進行輕度運動後會有疲勞感，治癒很難，但患者可以透過日常身體鍛鍊來幫助自己儘可能地增加肌肉張力，進而恢復正常行動。
