近日，
大米和小米“MI TALK”公益講座現場，廣州中山三院兒童發育行為中心主任鄒小兵給在場嘉賓發放了一份問卷：
其中，問題13讓很多人都摸不著頭腦。
鄒教授彷彿看穿了大家的心思，在演講中特意提到：“自閉症孩子的外貌特徵，尤其要引起家長重視，如果孩子頭特別大或者小，眼距特別寬，鼻樑特別低，髮際線特別低等，可能代表是症候群性自閉症。需要做基因檢測，大概有
10-15%
的自閉症孩子基因有異常。”
症候群性自閉症是什麼意思？
頭大頭小的標準是什麼？
外貌異常有哪些方面？
帶著這些疑問，編輯查閱了多方資料後，做了如下彙總——
01
症候群性自閉症
根據美國最新的自閉症診斷標準，即2013年出版的精神性疾病診斷及統計手冊第五版（DMS-5），只要患兒符合社會交往和交流障礙，同時伴有興趣狹隘、行為刻板以及感覺異常，均可以確診為自閉症譜系障礙。
自閉症譜系障礙不是一個病，而是一組疾病的總稱。所以同樣被診斷為自閉症譜系障礙，但患兒表現並不相同。
症候群性自閉症，包括脆性X染色體綜合徵、結節性硬化、天使綜合徵、普威綜合徵等，加起來至少有數十種。這些患兒，除了具有自閉症特徵，還會伴隨一些外貌特徵，比如大頭、小頭、長臉，長下巴、大耳朵、大睪丸、面板白斑等。
在DSM-5診斷標準中，要求醫生針對疑似症候群性自閉症患兒，透過各類檢查，包括染色體和基因檢查、智力測試、神經影像學檢查、腦電圖檢查等去確認是否存在異常。如果存在，即為症候群性自閉症。
大多數症候群性自閉症都屬於罕見病，患病率都在萬分之一或者更低，但是由於種類頗多，因此在自閉症譜系障礙中的總數可能達到
15%。
對於這些孩子的智力問題和社交障礙，目前也沒有特效藥物治療，但我們依然需要對患兒給予干預訓練和治療，干預往往是全方位的，包括社交、認知、運動、語言、行為管理、生活自理、情緒調節等，還需要針對特別的問題進行治療，例如對雷特綜合徵需要進行物理康復，結節性硬化和雷特綜合徵需要抗癲癇藥物治療等。
與典型性自閉症相比，由於症候群性自閉症多數還存在全面發育障礙（或智力障礙）、運動障礙、癲癇等醫學問題，其干預效果往往沒有典型性自閉症效果好。
02
基因檢查有點貴
目前對於症候群性自閉症，可以採用相關的檢查（主要是基因檢測）技術加以發現。針對某項特定基因的檢測，例如專門針對脆性X染色體綜合徵和雷特綜合徵，檢查費用在一千元左右。
但是由於綜合徵的表現存在類似性（即類似的表現但並不是同一個基因異常）和複雜性，醫生的臨床經驗有時也並不準確（即醫生認為是某一個綜合徵，但最後可能卻不是）。
因此，為了防止錯漏，通常做這些基因檢查的機構都是打包進行的，即同時查幾十種、幾百種甚至數千種基因異常，甚至可以做全基因測序，結果導致價格較高。常常花費在數千元或是過萬元。
03
頭部偏大/小的標準
前面鄒小兵教授提到，頭大和頭小的自閉症孩子，家長要格外重視，那麼頭大或頭小的標準是什麼呢？
首先，我們需要了解正常發育兒童的頭圍標準和測量方法。
衛生部制定的《中國7歲以下兒童生長髮育參照標準》如下：
7歲以下男童頭圍標準值
7歲以下女童頭圍標準值
頭圍測量方法：
用一條軟尺，緊貼面板圍著孩子頭部繞一週，注意前面經過眉間，後面經過枕骨粗隆最高處（後腦勺最突出的一點），得的資料即是頭圍大小。
頭圍偏大/小的標準：
頭圍偏大/小一般是指孩子的頭圍大於/小於同齡正常發育頭圍兩個標準差。
04
和自閉症患者頭部大小有關的研究
除了和症候群性自閉症相關，自閉症群體頭圍的研究也一直在持續。
1943年，美國兒童精神科醫生肯納（Leo Kanner）首次描述11名自閉症兒童時就指出：“5個人的頭比較大。”
接下來的幾十年中，其他科學家也發現相同的聯絡。
1994年4月，英國倫敦MRC兒童精神病學研究所一項針對自閉症的小頭畸形和大頭畸形的評估結果顯示，自閉症患者中約有20％的人頭部較大 。
1999年的一項評估顯示，20%的自閉症患者頭部大小在統計學上屬於“大頭畸形”。
2011年，美國國家自然科學研究院的自閉症現象專案研究結果則認為這一比例為15%。
2015年義大利兒童和青少年神經精神病學部門一項對8000多人的調查發現：自閉症患者的頭圍普遍要比一般同齡人大。
但科學家們對這一資料的解釋各不相同。美國耶魯大學兒童精神病學教授Katarzyna Chawarska認為：“這僅適用於一小部分自閉症兒童。”
加州大學聖地亞哥分校的神經科學家Eric Courchesne則反駁說，自閉症患者的大腦偏大幾乎是普遍特徵，15%的人只能代表該特徵的極端情況。他舉出2015年一項對8000多人進行的調查結論就是證明。
自閉症男孩頭圍大是顯而易見的，那麼，自閉症女孩也是這樣嗎？研究表明，自閉症女孩頭圍大的情況比男孩少。
這種性別差異的原因尚不清楚，但自閉症對女孩的影響不同於男孩，在某種程度上，女孩在這個方面受到了保護。
擁有一個大腦袋通常被認為是一件好事，但矛盾的是，擁有一個大腦袋的自閉症兒童可能比擁有一箇中等大腦的兒童結果更差。
但是，也有些自閉症患者反而頭特別小？一些自閉症患者有一個小腦袋，或稱“小頭畸形”，但這種情況似乎比大頭畸形少得多。
05
自閉症孩子莫比烏斯嘴型
除了頭圍，有研究者認為自閉症人士在外貌上可能也存在一些共同特徵，比如莫比烏斯嘴型。
《阿斯伯格綜合徵完全指南》中提到，“研究者發現，某些後來被診斷為阿斯伯格綜合徵的嬰兒有著被稱為莫比烏斯嘴型的奇怪嘴形——即上唇突出而下唇平坦。”
2002年，Stromland等人發現了確診自閉症的兒童會出現外耳異常的情況，同時他們的面部神經似乎受到了損傷，並導致了莫比烏斯綜合徵。
莫比烏斯綜合徵（Moebius syndrome ）徵是一種神經系統疾病，主要表現為雙側或單側面部神經和外展神經的麻痺無力，第六和第七腦神經的癱瘓導致它們所對應的肌肉喪失了功能。
鑑於此，有研究者試圖透過早期觀察，判斷莫比烏斯嘴型可否作為自閉症早發現的標誌。
但遺憾的是，莫比烏斯嘴型雖然是神經損傷的早期症狀，但不足以作為早期診斷自閉症的標準。
微笑時，莫比烏斯嘴型可能被掩蓋
雖然，目前科學並沒有完全證明自閉症跟頭大或頭小、外貌特徵存在必然聯絡。但是，如果孩子外貌存在一些異常，還是建議家長帶孩子找專業醫生諮詢。
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寫作|夏天 編輯|噹噹 主編|秦餘
