每個父母都希望自己的孩子能夠像一個天使一樣美麗可愛，而有那麼的一群孩子，他們看起來面帶微笑、溫和親切，看起來一切都很正常，但是在這笑容背後，是隱藏著一系列的問題。這就是天使綜合徵，又稱為快樂木偶綜合徵，是一種因基因缺陷而造成的疾病，90%患兒在3歲後有癲癇發作。對這種遺傳代謝性疾病，目前尚無法治癒。它只能透過藥物進行控制，並且需要長期訓練智力和運動能力，才有可能有所提高。
天使綜合徵有哪些臨床表現：
1、患有天使綜合徵的孩子，智力比正常孩子低，同時有嚴重的運動障礙，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語音障礙等特點。
2、所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常（延伸的舌）、及特徵性腦電圖放電（EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，呈對稱同步並常為單一性節律，且有每秒兩個迴圈的慢波成分）。
3、有一些孩子還會表現為行走困難，在運動的時候會出震顫表現，這是由於平衡功能障礙所導致的情況。
4、在他們癲癇發作的時候，會出現頻繁的屈肘的上肢上下撲翼樣運動，彷彿拍打著翅膀。
5、他們發育會比較遲緩，生後小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動症。
6、部分患者失語或均有語言功能缺失；色素明顯低於家族中的正常人，以色素低為特徵的面板色淺、視網膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分，與Prader-Willi綜合徵所見相似。
7、眼部特徵所有患者均有脈絡膜異常色素沉著，部分患者出現視神經萎縮；部分患者有眼部面板白化病、脈絡膜色素髮育不良。這種病症無法治癒，只能透過年齡的增長減輕症狀。
