大骨節病（Kashin—Beck disease，KBD）是指一種地方性、慢性變形性骨關節病，國內又叫矮人病、算盤珠病等。1854年，軍醫卡辛首先進行了報道，1901年，貝克夫婦這種疾病進行了調查研究，國際上也就被稱為“卡辛-貝克病”。本病病程緩慢，多在兒童期發病，成人中新發病例甚少。病理特徵是骺板軟骨和關節軟骨的多發性對稱性變性與壞死，以及繼發的骨關節炎。臨床表現為四肢關節疼痛、增粗、變形及活動受限，嚴重者出現短指、短肢、矮小畸形，以及膝、踝關節內外翻畸形等終身性殘疾。
圖1 大骨節病典型表現：全身四肢關節變形，四肢短小（矮人）或上肢短小
01
流行病學
大骨節病在國外主要分佈於西伯利亞東部和朝鮮北部，在我國分佈範圍大，從東北到西南的廣大地區均有發病，多分佈於山區和半山區，平原少見。各個年齡組都可發病，以兒童和青少年多發，成人很少發病，性別無明顯差異。
02
病 因
大骨節病的病因至今不明。可能病因有三個（1）硒元素缺乏；（2）糧食鐮刀菌T-2毒素中毒學說；（3）飲水有機物中毒學說。目前仍未完全證實。
圖2 我國低硒帶與大骨節病區的空間分佈關係圖
03診 斷
根據6個月以上接觸史，有四肢多發性、對稱性關節增粗、變形、短指畸形，並排除其他相關疾病，X線表現為骺多發對稱性凹陷、硬化、破壞及變形，跟骨變短、距骨變扁，可診斷為大骨節病臨床病例。
主要症狀：
（1）關節增粗：最多見的是多發性、對稱性指間關節增粗，常先出現在第二、三、四指的第一指間關節（圖3）。
（2）短指（趾）畸形：指節發育比常人短，手小形方（圖3）。或因各指（趾）發育障礙程度不同，其長短失去正常互相間的比例關係。
圖3 大骨節病指間關節增粗、短指畸形
（3）短肢畸形，身材矮小：各管狀骨發育障礙程度常不均等。發病年齡小而病變重者可形成大骨節病性侏儒，病人肢體與頭及軀幹不成比例，一般上臂明顯短於前臂（圖4），小腿明顯短於大腿，軀幹接近正常人。
圖4 上臂短於前臂，雙下肢長度可，膝內翻
（4）關節疼痛：常先出現於活動量大的指關節和負重量大的膝、踝關節。病人感覺為脹痛、痠痛或“骨縫痛”。
（5）關節僵硬：表現為休息後或晨起加重，稍事活動症狀減輕。
（6）活動受限：剝落的關節軟骨碎片，形成遊離體導致關節交鎖而引起疼痛及活動受限（圖5）。
圖5 大骨節病繼發膝OA，軟骨剝脫形成遊離體，軟骨下骨囊腫形成（X線及MRI表現）
（7）關節畸形：膝、踝內翻/外翻畸形，晚期繼發OA導致畸形加重，軟骨下骨囊腫形成（圖4、6）。
圖6 大骨節病繼發膝外翻OA合併雙側距骨變扁壞死，跟骨變短
04鑑別診斷
（1）骨關節炎（OA）：OA晚期也可出現關節軟骨的退行性變和破壞脫落，導致關節疼痛、僵硬、關節粗大、活動受限。和大骨節病不同之處在於：①多發生於40歲以後的成人，女性多見，青少年少見，兒童未見；②無短指（趾）、短肢畸形；③關節受累為非對稱性。
（2）剝脫性骨軟骨炎：關節軟骨部分分離形成關節遊離體、引起關節交鎖方面與大骨節病晚期有相似之點。主要不同之點是：①受累部位主要是雙膝關節或單一關節（如踝部），手指改變少見；②不影響骺板軟骨生長，無短指、短肢畸形。
（3）軟骨發育不全：①為先天性，出生後即四肢短小，生長緩慢；②前額明顯突出，鼻樑深度凹陷；③X線全身多處有軟骨發育不全畸形；④骨骺增大呈喇叭形，長骨兩側膨大非常明顯；⑤關節不痛或很輕。
（4）佝僂病：重症者雖然也影響骨骼生長髮育，但多見於嬰幼兒；有佝僂病特有的囟門關閉遲、方顱、雞胸、肋骨串珠等表現；X線下骺線增厚，呈毛刷樣；下肢骨幹彎曲而形成“X”型或“O”型腿。這些都和大骨節病明顯不同。
05治 療
1．非手術治療：口服+外用非甾體類鎮痛藥，配合患者教育、休息及理療，可減輕疼痛。
2．手術治療：非手術治療效果不佳，有明顯關節交鎖、關節畸形者可手術治療。
（1）關節鏡清理術：對軟骨剝脫引起交鎖和疼痛的中青年KBD患者，可行關節鏡清理、遊離體取出術。對於合併半月板損傷的患者可行半月板成形手術，可以緩解症狀，延緩病情。對於關節軟骨大面積剝脫患者，不適於行鑽孔減壓/微骨折手術。
圖7 大骨節病關節鏡下表現：軟骨大面積剝脫，軟骨下骨粗糙凹凸不平
（2）截骨矯形手術：截骨矯形手術不適於典型的KBD患者，因為典型的KBD膝關節病變屬於全關節、雙間隙的關節軟骨改變。對於不典型或輕度大骨節病繼發膝內翻OA的中青年患者，需要結合MRI和關節鏡下檢查，確認外側間室軟骨完好，方可行HTO截骨矯形術，延緩病情。繼發膝關節外翻OA中青年患者：關節鏡下確認內側間室軟骨完好，方可行DFO/HTO截骨矯形術。
（4）關節置換術：是治療終末期KBD關節病變的最佳手術治療方案，適於膝、踝關節軟骨病變嚴重，伴關節畸形及活動受限的中老年患者，可行膝/踝關節置換術。
（5）關節融合術：因多系雙側性或多發性病變，關節融合術慎重選擇。
