對於無症狀遺傳性血色病患者，基因檢測為純合子，血清鐵蛋白升高（定義為：男性＞300ng/ml、女性＞200ng/ml），且伴有轉鐵飽和度≥45%的患者適當的治療方法是常規治療性靜脈切開術。
病例介紹
患者年齡：48歲
患者性別：男
在哥哥被診斷為遺傳性血色病後來診諮詢。
沒有明顯的病史。否認腹痛、黃疸、疲勞、噁心、嘔吐、關節痛、氣短和胸痛。不喝酒。
體格檢查，鞏膜未見異常。心臟查體顯示心率和節律正常，沒有雜音、摩擦音或奔馬律。腹部柔軟，無壓痛。未見肝脾腫大。
實驗室檢查如下：
HFE突變分析顯示該患者是C282Y突變的純合子。
如何給予該患者合理的建議？
A 去鐵胺
B 治療性靜脈切開術
C 開始青黴胺
D 維生素C
E 一年內重複測定血清鐵蛋白水平
討論
遺傳性血色病的特徵是實驗室檢查是鐵過載，並經基因檢測證實，通常採用治療性靜脈切開術治療。美國肝病研究協會建議對所有遺傳性血色病患者，甚至是那些無症狀且肝酶水平正常的患者（如該患者），開始常規治療性靜脈切開術。理想情況下，靜脈切開術應在肝硬化發展之前開始（以降低發病率和死亡率），並持續進行，直到達到50至100 ng/dL的目標鐵蛋白水平。靜脈切開術安全和廉價的。
遺傳性血色病患者應避免服用維生素C，因為它會增加鐵的吸收。
去鐵胺是一種鐵螯合劑，用於繼發於紅細胞珠蛋白生成障礙或溶血性貧血的鐵過載患者。
青黴胺是一種銅螯合劑，用於威爾遜病患者。
在一年內重複血清鐵蛋白檢測而不開始治療，對於已經存在鐵過載和進一步增加鐵過載的遺傳風險的患者來說是不合適的。
答案
B 治療性靜脈切開術
既往筆記
遺傳性血色素沉積症|背痛、晨僵
2022-04-15
