孩子長不高？O型腿或X型腿？其實不一定是缺鈣，還可能是缺磷。如果自幼出現生長遲緩、步態搖擺、行走無力、骨骼畸形、牙齒髮育不好，就要考慮可能是低磷性的佝僂病在“作祟”。
11月30日，用於治療X連鎖低磷血癥和腫瘤性骨軟化症的靶向治療藥物在合肥開出安徽首張處方。據悉，這一處方的開出也意味著創新性治療方案落地安徽，為省內罕見病X連鎖低磷血癥患者帶來新的希望。
什麼是低磷性佝僂病？據介紹，低磷性佝僂病是一組由於遺傳性或獲得性病因導致腎臟排磷增多，引起以低磷血癥為特徵的骨骼礦化障礙性罕見疾病，被納入《第一批罕見病目錄》。而X連鎖低磷性佝僂病是低磷性佝僂病的一種，約佔遺傳性低磷性佝僂病的80%。患病率約為1/60000-1/20000，患者人數少。該疾病對患者的健康狀況產生很大影響，會造成身材矮小，聽力受損、疼痛等問題，使得牙齒、骨骼和肌肉等多個部位受累和身體疼痛，並且會引發精神和心理疾病。
安徽省兒童醫院腎內科主任鄧芳介紹，X連鎖低磷性佝僂病是由於PHEX基因突變導致成纖維細胞生長因子23（FGF23）產物過量引起，具有較高的致殘、致畸率，此前在國內患者只能採用口服磷劑的治療方案對症治療。“即使採用了補‘磷’治療，患者體內的血磷水平依然達不到正常水平，不能使變形的骨骼完全糾正，難以改善患者生長髮育遲緩的問題。此外，磷酸鹽製劑味道澀，每天要高頻率使用，患者依從性差。長期服用磷酸鹽存在腎鈣質沉積症、高尿鈣症以及繼發性甲狀旁腺功能亢進等併發症的風險。”此次用於治療的布羅索尤單抗能夠對因治療，靶向結合並抑制FGF23的活性，提高血清磷水平。
那X連鎖低磷性佝僂病和普通的佝僂病有什麼差別？出現什麼樣的症狀時，患者或者家屬就應該提高警惕呢？據瞭解，與維生素D缺乏佝僂病相比，X連鎖低磷血癥的發病症狀很相似，也是以骨骼改變，生長遲緩等情況為主，但是病理是完全不同的，X連鎖低磷血癥的血磷低但鈣水平是正常的。鄧芳特別提醒：“如果自幼出現生長遲緩、步態搖擺、行走無力、骨骼畸形、牙齒髮育不好，這些病人就要注意血磷的篩查，一旦發現血磷低，我們就要考慮低磷性的佝僂病，進一步可以做基因檢測，進行確診。”
事實上，低磷性佝僂病不僅會造成患者身體殘疾，也給患者家庭帶來沉重的經濟和心理負擔。鄧芳表示，目前，臨床上低磷性佝僂病面臨確診難的問題，主要是因為臨床醫生對這種罕見病缺乏瞭解。“希望社會各界能共同努力，提高醫生和大眾對該疾病的認知、促進整體診斷能力水平的提升，也希望建立精準、多層次的保障體系，最終使更多患者獲益，幫助他們獲得健康回歸社會。”
合肥報業全媒體記者 唐萌
