邁傑4000071121轉化醫學二代VS三代測序

價格方面,三代測序的成本也將逐步下降,

有預測說到2025年底,三代測序和二代測序將幾乎平價。

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二代測序在進行測序時要把DNA分子進行復制和擴增,發出的熒光訊號才能夠放大並被光學系統檢測到,進行鹼基識別。所以二代測序有很高的通量,可以產生龐大的資料,但是讀長很短。

我們目前定義的三代測序是指單分子測序。

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由於各自的特點,由於目前三代測序的成本還沒有降下來,所以

我們都是用二代測序先做小的變異分析,再用三代測序做大的變異

。不過以後三代測序的成本和準確度提高之後,是否會取代二代測序,從理論上應該是會的。當然,在一些ctDNA和液體活檢領域,不需要很長的讀長,短時間之內二代測序還是有優勢的。

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第一臺單分子測序儀是Helicos,不過它的讀長很短,只有30-50個鹼基,儘管是單分子測序,但並沒有形成市場影響力。

一直到Pacbio公司的單分子測序儀上市,不過Pacbio剛上市時雖然改善了讀長,但是錯誤率很高,大約15%,主要是在早期沒有成熟的演算法、軟體和資料庫去矯正資料,所以很難真正去應用。

2012年開發出新的演算法,可以用二代測序資料去矯正三代測序的資料,後來又開發出可以用三代測序的資料去矯正三代測序,才把長序列變的比較準確。有了長序列就可以開始進行基因組的組裝。