早先我們發過一篇文章，《2型糖尿病？原來是誤診了，這是一種罕見糖尿病》。
無炎生物是一家腸道菌群管理公司，專注於2型糖尿病的精準個性化飲食干預，這個使用者找到我們後，經過無炎醫護仔細篩查，
發現這個病例根本不是個2型糖尿病，當然也不是1型糖尿病
。
在上一篇文章中，已經總結了這個病例的特點，臨床上基本判斷是個特殊型別糖尿病人，但是具體分型，還需要進一步的基因檢測，經過幾個月的等待，基因檢測的分析終於有了個階段性的結果，本文對此結果做個小結。
基因突變的位點
患者臨床表現為胰島素含量極高，胰島素抗體檢測陽性，同時c肽分泌偏高並有明顯延遲，與1型，2型糖尿病的都不一致。
經全基因組測序檢測，我們發現其
胰島素受體基因INSR的第4079位核苷酸發生錯義突變從鳥嘌呤（G）突變為腺嘌呤（A)
，這導致了胰島素受體蛋白第1360位氨基酸從精氨酸突變為谷氨醯胺。經遺傳諮詢我們認為是
該雜合突變導致了該患者胰島素受體不正常，
進而影響其與胰島素結合的效率，導致胰島素不能轉運葡萄糖進入血液，所以血液一方面血液中胰島素含量極高，臨床檢查報告顯示，血液中胰島素的含量非常非常高，超出檢測上限（2型糖尿病人會高於正常人，但是不會這麼高，1型是比正常人分泌水平低），與此同時卻不能有效處理血糖，所以糖耐量也高出正常值很多。
千呼萬喚的基因分析資料
基因檢測資料分析
這個突變在人群當中極低，
在目前使用的多數資料庫比如千人基因組，ClinVar等均未收錄
。所以在國內頂尖基因分析實驗室的協助下，經歷幾個月的等待，終於有了結果，說實話，能被發現並且鑑別實在太幸運了。
干預方案
這樣的突變一方面使得胰島素轉運葡萄糖進入細胞內放緩，不過幸運的是，另一方面身體還是有一定的功能殘餘。
所以，原來就診醫院的使用胰島素補充的療法是無法起到任何作用，因為他血液裡的胰島素都超出儀器檢測上限了，不是缺胰島素，是太多了，所以再補充胰島素反而會加重高胰島素血癥。
所以，對於這個使用者，我們只需要將他的飲食稍稍調整為低碳高纖，減少血糖對身體的衝擊就能解決問題了。事實也正如我們所料，經過三個月低碳高纖干預，他的胰島素分泌已經逐步下降，同時血糖也恢復了正常，空腹血糖，糖化血紅蛋白，血脂等各項指標，都恢復到正常水平，整個人的其它方面的身體機能也得到改善或者恢復。
致 謝
在這裡，我們要向山東大學齊魯醫院內分泌科醫師趙汝星博士，及資深遺傳諮詢師周在威博士致謝。如果沒有他們在醫學診斷和遺傳諮詢方面的幫助，我們儘管很早發現了他的問題，也不敢接受該患者的干預。
未解之謎
當然，因為該患者的父母並沒有接受基因檢測，所以我們
還無法判定這個突變是來自於遺傳，或者是自身發育過程中的突變，會不會累及自己的孩子。
另外，
我們也未能找到他胰島素抗體陽性的原因
，這還需要我們繼續的努力。
1人1方才有了他的幸運
這個使用者是在朋友的介紹下聯絡到我們，早先因為各種原因還放棄了，不過，好在最後選擇信任我們，不然的話，在一個錯誤的治療方案下，各種併發症會愈發嚴重。
這個患者是幸運的，無炎生物整合了一流的醫生、頂級的基因檢測分析、健康管理以及遺傳諮詢專家的幫助，使他重獲幾乎和正常人一樣的健康，但是目前這樣的幸運遠少於疏漏。
儘管使用者進組時，小編也對臨床誤診忿忿不平，一方面我們也要理解內分泌科無法承受大量的糖尿病門診量，不可能花費太多時間處理一個案例；另一方面也十分期待臨床醫生，堅持標準化治療到位，而不是隻憑經驗。畢竟我們總是會生病，總希望能被認真合理處置。
同時我們也建議糖友們，在自己反覆努力下如果血糖仍然控制不好，應該儘快尋求更加專業的醫院醫生和更專業的團隊，而我們，是專業的糖尿病管理團隊，給每個使用者1人1方的精準干預，如本文的案例，下一個幸運兒，說不定就是你了。
